Cushings syndrom er en sykdom som skyldes forhøyet produksjon av et steroidhormon (glukokortikoid, kortisol) som normalt dannes i binyrene. I tillegg kan det være økt produksjon av mannlige kjønnshormon (androgener). Betegnelsen syndrom innebærer at det kan foreligge et mangfold av symptomer og tegn.

Cushings syndrom er en uvanlig tilstand. Kvinner er noe mer utsatt for Cushings syndrom enn menn.

Det er tre hovedtyper Cushings syndrom:

• Mb Cushing eller endogent Cushings syndrom skyldes en svulst i hypofysen (hjernevedhenget) som produserer et binyrestimulerende stoff (ACTH). Noen ganger finnes det en ACTH-produserende svulst andre steder enn i hypofysen. ACTH-stimuleringen fører til overproduksjon av kortisol. Utgjør 65-70% av alle tilfeller.
• CTH-uavhengig sykdom i binyrebarken. Utgjør 10-15% av alle tilfeller.
• Cushings syndrom kan også skyldes langvarig behandling med kortison. Utgjør 15-20% av alle tilfeller.

Det er stor variasjon i symptombildet ved Cushings syndrom. Cushings syndrom gir symptomer som skyldes effekten av ett eller flere av hormonene kortisol, androgener og aldosteron. Stigningen i mengden kortisol skjer oftest snikende. Pasientens alder samt graden og varigheten av forhøyet kortisol betyr mye for symptomene. Siden vi har kortisolreseptorer i en rekke vev, finnes et mangfold av symptomer:

• Økt matlyst og vektøkning der mesteparten av vekten legger seg som fett rundt livet (sentral fedme). Armer og ben er ofte tynne, og det resulterer i muskelsvakhet.
• "Måneansikt" og "pukkelrygg" er typisk.
• Økt hårvekst. Dette gjelder spesielt kvinner hvor det utvikles mannlig hårmønster på kjønnsorgan og bryst, samt skjeggvekst.
• Det er også vanlig med blåflekker og røde "striper" (spesielt på magen).
• Personer med Cushings syndrom har lettere for å bli syke (infeksjoner), og de kan ha små hudblødninger, kviser og dårlig sårtilheling. Huden kan bli tynn og pergamentliknende.
• Man blir lettere trett og sliten, har ofte ryggsmerter som kan skyldes benskjørhet, og de føler seg fysisk svak.
• Det er også vanlig med manglende menstruasjon, impotens og tap av seksuallyst.
• En annen følge av sykdommen kan være psykiske forandringer og utvikling av depresjon. Det kan være nedsatt kjønnsdrift og impotens.
• Hos barn kan tilstanden ofte kun merkes ved at vekst- og vektøkning er mindre enn forventet.

I noen tilfeller stilles diagnosen på grunnlag av typiske symptomer og funn ved legeundersøkelsen. Deretter vil det tas hormonprøver for å bekrefte diagnosen. Ved Cushings syndrom vil kortisolmengden i blod og urin være forhøyet. I tillegg vil det tas blodprøver av hypofysefunksjonen, og CT eller MR-undersøkelse av binyrer og hypofyse vil bli tatt for å lete etter forklaringen.

Normalt har man høyest kortisolnivå rett før oppvåkning og lavest rett etter midnatt. Endringer i dette mønsteret er vanlig hos pasienter med Cushings syndrom, og er ofte den første biokjemiske endringen som kan påvises. Morgenverdier av kortisol kan være normale, og de bør alltid sammenholdes med kortisol målt kl 20. Mengden kortisol i blodet kan variere, selv om mengden over døgnet er forhøyet. Ved mistanke om tilstanden må man derfor ofte ta gjentatte blodprøver.

Tilstanden krever utredning og behandling av spesialist. På sykehuset vil det bli utført spesialtester for å kartlegge hormonforstyrrelsen nøyere.

Hensikten med behandlingen er å normalisere hormonnivået. Dette vil dempe symptomene og gi beskyttelse mot eventuelle komplikasjoner.

Cushings syndrom behandles i utgangspunktet kirurgisk. Det skjer ved fjerning av svulsten i hypofysen. Inngrepet er teknisk vanskelig og foretas kun ved noen få sykehus i Norge. Målet er å fjerne den ACTH-produserende svulsten uten å påføre pasienten hypofysesvikt. Etter operasjon må pasienten få tablett-tilskudd med kortison, i starten ofte i høye doser, til pasienten oppnår egenproduksjon av kortisol. Om pasienten får tilbakefall etter hypofyseoperasjon, må man vurdere ny operasjon, vanlig strålebehandling, gammaknivbehandling ("strålekniv") av hypofysen eller fjerning av begge binyrene. Ved svulster i binyrene fjernes binyrene via laparoskopisk inngrep. Ved ACTH-produserende svulst andre steder fjernes svulsten kirurgisk.

Medikamentell behandling benyttes sjelden, og vil bestå av medisiner som reduserer dannelsen av de hormonene som det er for mye av. Slik behandling vil settes i gang av en spesialist. De aktuelle medisiner kan ha alvorlige bivirkninger.

Uten behandling vil tilstanden forverres, og prognosen vil være dårlig med tidlig død. Hvilken effekt slik behandling vil ha avhenger av hva som forårsaket tilstanden. Skyldes den økte hormonproduksjonen en svulst og man klarer å fjerne denne, vil de fleste bli friske, men kan ha behov for hormontabletter.

Pasienter behandlet for Mb Cushing bør til kontroll hos spesialist (endokrinolog) to til tre måneder etter operasjonen. Videre oppfølging og kontroller bør sannsynligvis være livslang slik at man tidlig kan påvise eventuell nydannelse av svulstvev.

Komplikasjoner som kan oppstå som en følge av Cushings syndrom er økt blodtrykk og dermed risiko for utvikling av hjerte- og karsykdommer. Det vil også være større fare for utvikling av sukkersyke, beinskjørhet, hypokalsemi (for lite av mineralet kalsium i kroppen, noe som gir seg til kjenne gjennom økt blodtrykk og unormale hjerterytmer). En annen følge kan være utvikling av depresjon.

Mange vil være avhengige av livslang medikamentell behandling etter kirurgisk fjerning av et hormonproduserende organ.

Omlegging av kostholdet og jevnlig mosjon kan videre være nødvendig for å redusere den økte risikoen for hjerte- og karsykdommer.

Cushings syndrom - for helsepersonell
• Kortison, avslutning av behandling
• Kortison

• Binyrene