Hva er det?
Et syndrom er en tilstand som består av flere forandringer. Summen av disse forandringene utgjør syndromet. DiGeorges syndrom er en tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Typiske trekk er medfødte hjertemisdannelser, lettgradig mental tilbakeståenhet, karakteristisk utseende, sviktende funksjon i biskjoldbruskkjertlene og dermed lavt kalsiumnivå i blodet, og liten eller manglende thymus (brissel) som medfører økt tendens til å få infeksjoner.
Tidlig og riktig diagnose er viktig for å unngå medisinske komplikasjoner, f.eks. for lavt kalsium og for lavt stoffskifte (hypotyreose), og for å kunne gi nødvendig støtte og oppfølging til pasientene og deres familier.
Syndromet ble første gang beskrevet i 1965. Det antas å ramme en av 3000-4000 individer. Dette innebærer at 10-15 barn fødes årlig i Norge med syndromet. Det er dermed en av de hyppigste arvelige (genetiske) tilstander. Syndromet er sannsynligvis underdiagnostisert.
