Føllings sykdom er en medfødt tilstand som skyldes feil i et av kroppens gener.

  • Sist endret: 31.01.2014
  • Sist revidert: 31.01.2014

Dette fører til mangel på et såkalt enzym i leveren (fenylalanin hydroksylase). Det aktuelle enzymet har som oppgave å omdanne aminosyren fenylalanin til tyrosin. Når enzymet mangler, vil mengden fenylalanin øke i blodet, noe som har skadelige virkninger på hjernen og nervesystemet.

Barn som ikke behandles, vil få symptomer allerede 2-3 måneder etter fødselen. De første symptomene er redusert kontaktevne, hyperaktivitet, brekninger, eksem og kramper. Ubehandlet blir barna sterkt mentalt tilbakestående.

I Norge fødes det 3-5 barn med Føllings sykdom hvert år.

Hvordan stilles diagnosen?

I Norge blir alle nyfødte barn undersøkt for Føllings sykdom. Dette skjer like etter fødsel ved hjelp av blodprøve som sendes til analyse på et laboratorium ved Rikshospitalet. De aller fleste som har sykdommen, oppdages derfor etter få dager. Den samme prøven brukes bl. a. også til å kontrollere om barnet kan ha medfødt lavt stoffskifte (primær hypotyreose).

Spør legen

Debattregler

NHI.no - Norges største helsenettside. Basert på Nordens mest brukte oppslagsverk for leger og helsepersonell (Norsk Elektronisk Legehåndbok).

©2011 Norsk Helseinformatikk AS. Alle rettigheter er reservert. All informasjon på NHI.no er laget for å gi deg generell kunnskap og er ingen erstatning for innhenting av medisinsk råd eller behandling hos helsepersonell. Dersom du er syk eller trenger medisinsk hjelp av andre grunner, bør du oppsøke lege. NHI er uten ansvar for innholdet på eksterne websteder det er lenket til. Vi tillater ikke reklame for behandlere/ behandlingsmetoder i kommentarfeltene. Alle slike innlegg vil bli slettet.