Dette fører til mangel på et såkalt enzym i leveren (fenylalanin hydroksylase). Det aktuelle enzymet har som oppgave å omdanne aminosyren fenylalanin til tyrosin. Når enzymet mangler, vil mengden fenylalanin øke i blodet, noe som har skadelige virkninger på hjernen og nervesystemet.
Barn som ikke behandles, vil få symptomer allerede 2-3 måneder etter fødselen. De første symptomene er redusert kontaktevne, hyperaktivitet, brekninger, eksem og kramper. Ubehandlet blir barna sterkt mentalt tilbakestående.
I Norge fødes det 4-5 barn med Føllings sykdom hvert år.
Hvordan stilles diagnosen?
I Norge blir alle nyfødte barn undersøkt for Føllings sykdom. Dette skjer like etter fødsel ved hjelp av blodprøve som sendes til analyse på et laboratorium ved Rikshospitalet. De aller fleste som har sykdommen, oppdages derfor etter få dager. Den samme prøven brukes også til å kontrollere om barnet kan ha medfødt lavt stoffskifte (primær hypotyreose).
