Medfødte misdannelser i hjertet eller de store blodårene som omgir hjertet, er ikke uvanlig. Mange av disse vil være så små at de aldri vil gi noen plager. For at en slik misdannelse skal kunne kalles en medfødt hjertefeil, må den være av en slik art eller størrelse at den vil kunne gi betydning for livskvalitet eller levealder. Medfødte hjertefeil dannes når hjertet formes, altså i første del av svangerskapet. Det er likevel ikke uvanlig at feilen først oppdages noen år ut i barnets liv.

Det finnes en rekke forskjellige typer hjertefeil. For de fleste av dem vil også graden eller størrelsen av den enkelte feil kunne variere. Kombinasjoner med flere typer hjertefeil forekommer også. Medfødte hjertefeil er blant de vanligste "fødselsdefekter", og er den vanligste årsaken til død som følge av medfødte feil.

Animasjon om medfødt hjertefeil

Hjertet

Kretsløpet

Barn kan være født med hjerteklaffer som er smalere enn normalt, er lukket eller blokkert, eller som på annet vis hindrer blodet fra å strømme uforstyrret. I de fleste tilfellene kan kirurgene reparere disse klaffene, eller erstatte dem med kunstige klaffer. Det er ikke uvanlig at disse tilstandene kan korrigeres med å blåse opp en ballong i det trange partiet, slik at kirurgi er unødvendig (ballongen føres inn via en blodåre fram til hjertet).

Det fødes nesten 500 barn med medfødte hjertefeil hvert år i Norge. Bare hos en liten del av disse kan en med sikkerhet si hva som forårsaker hjertefeilene.

Enkelte sykdommer i arveanleggene (genetiske sykdommer) er knyttet til hjertefeil. Den vanligste er Downs syndrom. 1/3 av barn med Downs syndrom har hjertefeil.

Det virker også som om arv kan spille inn. Dersom foreldre eller søsken har hjertefeil, er risikoen for å få ett nytt barn med hjertefeil økt.

Det fins også miljø/utvendige faktorer som kan forårsake hjertefeil. De vanligste er enkelte virus og noen legemiddel. Mødre som får røde hunder i første del av svangerskapet, har økt risiko for å føde barn med hjertefeil.

En del legemidler kan gi økt risiko for utvikling av hjertefeil hvis de blir tatt under svangerskapet - spesielt hvis de tas i første tredjedel av svangerskapet. Bruk av alkohol under svangerskapet øker risikoen for hjertefeil. Spesielt barn som fødes med såkalt "føtalt alkoholsyndrom" har større sjanse for å ha medfødt hjertefeil. Også bruk av kokain under svangerskapen øker risikoen for at barnet skal fødes med misdannelser i hjertet.

En del kroniske sykdommer hos mor gir økt risiko for hjertefeil hos barnet. Dette gjelder bl.a. diabetes . Risikoen hos diabetikere kan reduseres og den er ubetydelig dersom blodsukkeret er godt regulert før og under svangerskapet. Mødre med den sjeldne sykdommen fenylketonuri eller Føllings sykdom har stor sjanse for å få barn med hjertefeil, med mindre de følger en nøye tilpasset diett før og under svangerskapet.

De fleste hjertefeil oppdages ved rutinekontroller uten at barnet har vist noen tegn til hjertesykdom. Det som ofte oppdages er en "bilyd" når legen lytter på hjertet. Barn med normale hjerter kan også ha bilyder, men det vil ofte være nødvendig med ytterligere tester for å finne ut om det er noe galt i hjertet som forårsaker bilyden.

Dersom barnet har plager av sin hjertefeil kan dette arte seg ved økt forekomst av luftveisinfeksjoner. Hos spedbarn kan en merke at de får problemer med pusten når de spiser, ofte vil de også ha lavere vektoppgang enn det en forventer. Hevelser i bena, magen eller rundt øynene kan også forekomme, og er et tegn på dårlig hjertefunksjon.

Enkelte hjertefeil forårsaker en blå-blek farging av huden, et symptom som kalles cyanose. Dette oppdager en ofte tidlig etter fødselen, men i enkelte tilfeller vil det ikke vises før senere i barndommen. Årsaken til blåfargingen ligger i at blodet ikke inneholder nok oksygen. Barn med cyanose blir lett trett, kortpustet og kan besvime - spesielt under anstrengelse. Et typisk trekk hos barn med denne typen hjertefeil er at de sitter mye på huk, da dette gjør det lettere å puste.

Ved mistanke om hjertefeil vil barnet bli grundig undersøkt på sykehus. Her kan det gjøres en rekke undersøkelser, men ultralyd gir som regel mest informasjon. Denne undersøkelsen kalles ekkokardiografi, og er verken farlig eller ubehagelig. Den viser oss hvordan hjertet ser ut, og både retningen og farten på blodet som pumpes gjennom hjertet.

Andre undersøkelser som gjøres på sykehuset, er blodtrykksmåling, måling av oksygenmengden i blodet, EKG og en undersøkelse som kalles hjertekateterisering (se egen info).

Man er kommet langt når det gjelder behandling av medfødte hjertefeil. Det finnes i dag behandlingstilbud som gjør at de fleste med hjertefeil kan leve et helt eller tilnærmet normalt liv. Behandlingen kan være i form av kirurgi, legemidler eller hjelpemiddel som kunstige hjerteklaffer og pacemakere. Hvilken type behandling som gis er avhengig av feilens art og størrelse. Fremskritt innen operasjonsteknikk gjør at hjertekirurgi nå kan gjøres mye tidligere enn før, vel halvparten opereres nå før 2 års alder.

Dette vil være forskjellig for hvert enkelt tilfelle. De fleste kan behandles, men det forekommer også tilfeller hvor hjertefeilen er så stor eller komplisert at en ikke kan gjøre noe med den.
I og med at forskjellene er så store må du spørre spesialisten om fremtidsutsiktene for ditt barn.

Medfødte hjertefeil - for helsepersonell
• Foreningen for hjertesyke barn
• Landsforeningen for hjerte- og lungesyke