Nevralrørsdefekter er en gruppe medfødte tilstander som skyldes manglende lukking av strukturene omkring ryggmargen. Feilen skjer svært tidlig i fosterlivet, vanligvis i tredje eller fjerde svangerskapsuke. Hos det ferdig utviklede fosteret resulterer denne misdannelsen i at deler av en eller flere rygghvirvler mangler, slik at ryggmargen blir liggende mer eller mindre åpen. Det finnes flere ulike varianter av nevralrørsdefekter, vanligst er såkalt spina bifida occulta, som muligens forekommer hos så mye som hvert tredje menneske. Spina bifida occulta er vanligvis ufarlig og gir få eller ingen plager. Mest alvorlig er anencephali, der hjernen mangler fullstendig. Imellom disse ytterpunktene er det særlig én tilstand som er forholdsvis vanlig, nemlig myelomeningocele.

Nevralrørsdefekter kan ha en rekke ulike årsaker. I en del tilfeller er det genetiske sykdommer, f.eks Downs syndrom (trisomi 21). Det kan også være familiær opphopning uten at det ligger spesielle syndromer bak. I tillegg kjenner man en rekke ytre faktorer som øker risikoen for nevralrørsdefekter. Viktige eksempler er enkelte medisiner mot epilepsi, bl.a. valproat (Orfiril^®) og karbamazepin (Karbamazepin^®, Tegretol^®, Trimonil^®, Trileptal^®). Medisiner som inneholder A-vitaminsyre øker også risikoen. Slike medisiner brukes i behandlingen av enkelte hudsykdommer.

De siste årene har det vært mye oppmerksomhet om at mangel på vitaminet folat (folinsyre) kan øke risikoen for nevralrørsdefekter betydelig. Det anbefales derfor at alle som planlegger å bli gravide, tar folat-tilskudd (se pasientinformasjon Folinsyre i graviditeten). Medisinen er reseptfri og kjøpes på apotek: AFI Folsyre^® tbl. 0,4 mg: 1 tbl. daglig fra tidspunktet en planlegger å bli gravid og til og med uke 12 i svangerskapet. Ved ikke planlagte svangerskap startes folinsyretilskudd når man vet man er gravid, og brukes til og med uke 12. Hos kvinner som tidligere har hatt svangerskap eller fødsler med nevralrørsdefekt, anbefales folsyre 4 mg daglig, det vil si tidobbel dose. Dette gjelder også kvinner som er nødt til å bruke medisin mot epilepsi under svangerskapet.

Symptomene varierer etter hvilken type nevralrørsdefekt det dreier seg om. Spina bifida occulta gir som regel ingen symptomer. Enkelte med denne tilstanden kan ha en ekstra hårtafs eller en fettkul over den ryggtaggen som mangler.

Ved myelomeningocele er det en utposning av ryggmargshinnene gjennom defekten i rygghvirvlene. Denne utposningen inneholder nervev, eventuelt også selve ryggmargen. En slik defekt er vanligvis lett synlig allerede ved fødselen. I tillegg til den synlige misdannelsen er nervebanene i ryggmargen skadet i større eller mindre grad. Dette kan blant annet gi muskellammelser og manglende føleevne i beina, manglende kontroll på urinblæren (inkontinens) og misdannelser i hofte, ankler og føtter. Barn født med myelomeningocele får i tilegg svært ofte hydrocephalus (vannhode) dersom de ikke behandles tidlig.

Ved alvorlige nevralrørsdefekter som myelomeningocele og anencephali blir diagnosen ofte stilt under den vanlige ultralydundersøkelsen som er et tilbud til alle gravide omkring uke 18. Ved fødselen er defekten i de fleste tilfeller åpenbar.

Spina bifida occulta behøver ikke å behandles ettersom tilstanden er ufarlig og ikke gir problemer. Ved myelomeningocele er rask behandling derimot svært viktig. Defekten i huden må tildekkes slik at ikke nerver og ryggmarg ligger åpent, ellers kan resultatet bli livstruende hjernehinnebetennelse. Operasjonen gjøres som regel i løpet av de første levedøgnene. Vanligvis legges samtidig inn drenasje fra hjernen for å unngå vannhode.

I tiden etter den første operasjonen vil det kunne være behov for ytterligere behandling, for eksempel av feilstillinger i rygg, hofter, ankler og føtter. Det er også viktig at blæren og urinveiene undersøkes grundig.

I oppveksten vil barn med myelomeningocele som regel behøve omfattende oppfølging og behandling fra et tverrfaglig team. Allmennlege, barnelege, nevrokirurg, ortoped, fysioterapeut, ergoterapeut og sosionom er noen av støttespillerne som kan behøves. I tillegg vil det ofte være behov for tilpasning av skole- og undervisningssituasjon.

Personer med spina bifida occulta vil i de aller fleste tilfeller aldri merke noe til misdannelsen og kan leve et fullstendig normalt liv.

Myelomeningocele må anses som en alvorlig sykdom, og de fleste opplever betydelige problemer i oppveksten og senere i livet. Dette gjelder blant annet problemer knyttet til infeksjoner, urinveis- og nyresykdommer, muskellammelser og vannhode. Mange vil også oppleve sosiale vanskeligheter. I tillegg er det en betydelig overhyppighet av mental retardasjon og psykiatriske problemer. I de mest alvorlige tilfellene vil skadene være så omfattende at livet ikke står til å berge. Det er likevel viktig å være klar over at mange med myelomeningocele lever et fullverdig godt liv og fungerer utmerket både sosialt og i arbeidslivet.

• Downs syndrom
• Folinsyre i graviditeten
• Hydrocephalus
• Nevralrørsdefekter - informasjon for helsepersonell
• Ryggmargsbrokk- og hydrocephalusforeningen