Hva er hemokromatose?
Hemokromatose er en arvelig sykdom hvor det skjer en opphopning av jern i kroppen på grunn av økt opptak av jern fra tarmen. Opphopningen skjer først og fremst i lever, ledd, hjerte og i bukspyttkjertelen. Det syke arvestoffet (genet) kalles HFE. For å få sykdommen må du ha det syke genet i dobbel dose (på fagspråket "homozygot"). Det betyr at begge foreldrene må være bærere av genet.
Sykdommen vil som regel ikke medføre noen plager i mange år. Etter hvert er det typisk at pasienten blir slapp og sliten. Det er ikke uvanlig at det utvikler seg leddsmerter. Magesmerter kan også være en tidlig plage. Etter hvert kan du bli plaget med impotens. Over tid kan det også utvikles symptomer fra hjertet. Dersom sykdommen ikke behandles, vil det kunne utvikles sukkersyke hos 50-60%. Blant sene symptomer er leversvikt og blødninger i åreknuter i spiserøret.
Ofte vil det være flere i familien med liknende symptomer, ettersom dette er en arvelig sykdom. I Norge regner man med at 0,7% av alle mennesker har genfeilen i dobbel dose (det vil si ca. 20.000 personer), og anslagsvis 500-600.000 personer er bærere av genfeilen.
