Hva er nevrofibromatose?
Nevrofibromatose
Nevrofibromatose er en gruppe medfødte sykdommer som kan gi skader på en rekke organer. Det finnes to hovedtyper nevrofibromatose; type 1 (NF-1, også kalt von Recklinghausens sykdom) og type 2 (NF-2). Tilstandene skyldes genfeil på henholdsvis kromosom 17 og kromosom 22. NF-1 og NF-2 arter seg ganske forskjellig, men et fellestrekk er ukontrollert vekst av enkelte celletyper. Dermed kan det oppstå svulster, både godartede og ondartede.
Nevrofibromatose er en forholdsvis sjelden sykdom. Både NF-1 og NF-2 er arvelige sykdommer. Dersom en av foreldrene har tilstanden, er det 50% risiko for at sykdomsgenet skal arves av hvert enkelt barn. Ca. halvparten av personer med nevrofibromatose har friske foreldre. Dette skyldes at genfeilen i mange av tilfellene oppstår av seg selv (spontan genmutasjon).
