• Sist endret: 07.09.2012
  • Sist revidert: 07.09.2012

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.

Sammendrag

  • Syndromet gir nyresvikt og skyldes svikt i dannelsen av kollagen IV. Flere gener er involvert i arvegangen, noe som kompliserer overføringsmønsteret. 10-15% skyldes spontane mutasjoner
  • Det angis at omtrent 1 av 50 000 personer er bærere eller har symptomer
  • Mikroskopisk hematuri er ofte tilstede ved fødselen, og episoder med makroskopisk hematuri er vanlig. En nyresvikt utvikler seg over (ti-)år og gi symptomer som høyt blodtrykk, uremi, hudkløe, anemi, væskeretensjon, kvalme og nedsatt matlyst
  • Kliniske funn ut over det nyrerelaterte omfatter gradvis hørselstap på begge ører, øyeforandringer og leiomyomatose
  • Urintester tyder på nyreskade, biokjemiske og genetiske tester kan bekrefte tilstanden
  • Utviklingen av nyresvikt kan ikke stoppes, men tiltak som tilrettelegging av kost og behandling av forhøyet blodtrykk kan trolig bremse utviklingen. Dialyse og nyretransplantasjon blir som regel nødvendig, og prognosen er tilsvarende andre i denne gruppen
  • Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 07.09.12
Spør legen

Debattregler

NHI.no - Norges største helsenettside. Basert på Nordens mest brukte oppslagsverk for leger og helsepersonell (Norsk Elektronisk Legehåndbok).

©2011 Norsk Helseinformatikk AS. Alle rettigheter er reservert. All informasjon på NHI.no er laget for å gi deg generell kunnskap og er ingen erstatning for innhenting av medisinsk råd eller behandling hos helsepersonell. Dersom du er syk eller trenger medisinsk hjelp av andre grunner, bør du oppsøke lege. NHI er uten ansvar for innholdet på eksterne websteder det er lenket til. Vi tillater ikke reklame for behandlere/ behandlingsmetoder i kommentarfeltene. Alle slike innlegg vil bli slettet.