Kvalitetssjekk"Geir" har Gauchers sykdom. Han vet om ca. 13 andre i Norge som har sykdommen. Ifølge en artikkel i Tidsskrift for Den norske legeforening fra 2003, er ikke antall pasienter i Norge med Gauchers sykdom kjent, men på bakgrunn av opplysninger fra andre europeiske land kan forekomsten anslås til 30 – 40 personer.
Gauchers sykdom er en arvelig lysosomal sykdom. Begge foreldrene må være bærere av det defekte genet, for at du skal få sykdommen. Sykdommen kan særlig føre til svekket beinmargsfunksjon, skjelettplager og skader på organer, spesielt lever og milt. I sjeldne tilfeller kan sykdommen påvirke sentralnervesystemet. Tilstanden er svært sjelden både i Norge og på verdensbasis.
Som spedbarn, barn og ungdom hadde ikke Geir noen plager han bet seg merke i, bortsett fra hyppige neseblødninger, blåmerker og hold i siden.
- Det er det en medisinsk grunn til. De fleste voksne kjenner til Pacman-spillet. Det enzymet som den medfødte defekten har ført til mangel på, eller som man har for lite av, heter glukocerebrosidase. Akkurat som Pacman, forsyner dette enzymet seg av bakterier, forurensende stoffer og lignende i blodet. Uten dette enzymet klarer ikke makrofagene å fordøye avfallsstoffer. Dermed vokser makrofagene, og de blir over tid veldig store, og vil dermed ikke fungere optimalt. Fordi de store makrofagene befinner seg der det er mest blod i kroppen, og der blod produseres, vil de gi et økt trykk på skjelettet, som medfører skjelettsmerter, hyppige blåflekker, hyppige neseblødninger, og på sikt kan det gi uopprettelige skader på indre organer og skjelettet, sier Geir.
Uforklarlige helseproblem
- Hos mange er leukemi den første diagnosen de blir utredet for, men dersom en lege ser på blodcellene i et mikroskop, vil hun se blodceller som er langt større enn det som er vanlig, sier han.
Selv fikk han vite at han hadde denne sykdommen da han var i 20-årene. Det ble oppdaget i forbindelse med at et av søsknene fikk stilt denne diagnosen. På den tiden hadde han ingen nevneverdige plager, og han var overhodet ikke interessert i sykdommen. Først ti år senere opplevde han å få en rekke uforklarlige helseproblemer. Blant annet var han alltid veldig trøtt, i tillegg til at han hadde smerter i hofter og lår.
- Jeg gikk til legen. I journalen min sto det at jeg hadde Gauchers sykdom, men det virket ikke som det gjorde inntrykk. Konsekvensen av dette over tid, var at jeg ble arbeidsufør, uten at jeg forsto hvorfor. Jeg begynte å tro at legen min hadde rett, at jeg var deprimert, selv om jeg ikke følte meg slik, sier han.
