Intervju

Å leve med medfødt melanocyttisk nevus

- Folk stirrer på meg. Jeg har blitt kalt dalmatiner. I ungdomsårene var det vanskelig, sier Mathilde Arctander. Hun lever med den sjeldne tilstanden medfødt melanocyttisk nevus. - Men jeg er mye mer enn diagnosen min, sier hun.

Temaside om Korona

Medfødt melanocyttisk nevus (Congenital Melanocytic Nevus) er en sjelden tilstand som oppstår i fosterstadiet - mellom uke fem og uke 24. Man tror at en morfologisk feil oppstår i nevroektodermen under fosterutviklingen (embryogenesen), noe som fører til uregulert vekst av melanoblaster som er forløperne til pigmentcellene, melanocyttene. De to genene som gir mutasjonen er NRAS, som oppstår oftest av de to, og BRAF som oppstår sjeldnere.

Tilstanden kan være forbundet med alvorlige komplikasjoner som malignt melanom (føflekkreft), og den kan påvirke sentralnervesystemet.

- Det er en tilstand som medfører at vi har flere melanocytter enn andre på grunn av stor mutasjon i genene. Vi har flere føflekker enn andre. Noen får store føflekker, noen får gigantiske. De kan også forekomme i hjernen og skade sentralnervesystemet. Jeg har en slik type, og det har gitt meg epilepsi, sier Mathilde Arctander.

Av synlige føflekker har Arctander en gigantisk føflekk, og mange små føflekker - såkalte satellitter.

Flere store operasjoner

Da hun ble født hadde hun en klump på den ene hoften, nær ryggen. Legene undersøkte om det kunne være ryggmargsbrokk, men det ble utelukket. Tre uker senere ble hun innlagt på Rikshospitalet og gjennomgikk den første av en rekke operasjoner. Operasjonen innebar avskraping av føflekken, fjerning av klump i hofteområdet, og fjerning av store føflekker på hodeskallen. Foreldrene ble fortalt at det var viktig å fjerne føflekker fra hodebunnen, fordi det kunne forhindre kreftutvikling.

- Den store klumpen jeg hadde på ryggen, var bare en føflekk, men legene trodde en stund at det kunne være kreft. Under en av operasjonene forsøkte de å fjerne så mye som mulig av den. I dag har jeg et stort arr på ryggen, sier Arctander.

Operasjonen ga flere komplikasjoner, inkludert infeksjoner. Før hun var ett og et halvt år, hadde Arctander allerede vært gjennom tre store plastiskkirurgiske operasjoner.  Da hun var ett og et halvt år ble hun også diagnostisert med epilepsi. Det ble konstatert ved MR at hun hadde nevrokutan melanose.

Helt fram til hun var åtte år, hadde hun epileptiske anfall både dag og natt. Da hun var åtte år begynte hun å bruke en medisin som effektivt reduserte anfallene til to-tre anfall per måned.

Neste side