Intervju

Marfans syndrom - å leve med

- Jeg bruker nok litt krefter på å holde unna vissheten om at noe kan skje. Det er en øvelse i å nyte her og nå. Å være i øyeblikket, sier Siss Setsaas. Hun har levd med Marfans syndrom hele livet, men ble først klar over diagnosen da hun ble alvorlig hjertesyk i en alder av 38 år.

Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kan gi symptomer og tegn fra ulike organ i kroppen, først og fremst fra øynene, hjerte og karsystemet, og muskelskjelettapparatet. Marfans syndrom er en sjelden tilstand, med to til tre tilfeller per 10 000 personer.

Sykdommen skyldes genfeil – altså feil i arvematerialet. Siss Setsaas fikk diagnosen da hun var 38 år gammel, men hun har levd med sykdommen hele livet. Dette er hennes historie, om hvordan hun har opplevd sykdommen. Det er viktig for henne å få frem dette, ettersom det finnes mange og forskjellige opplevelser av å leve med den samme sykdommen.

Les også vår pasientinformasjon om Marfans syndrom

Annerledes

-Jeg var veldig annerledes enn søsknene mine. Min mor sa - med humor og varme – at jeg måtte ha blitt forbyttet på sykehuset etter fødselen. Jeg var veldig lang og tynn, men jeg anså meg selv som frisk og rask, sier Setsaas.

Nettopp dette er et karakteristisk tegn ved Marfans syndrom. Ofte er de som har tilstanden svært lange og slanke, med lange, tynne fingre. En del – men ikke alle, har hypermobile ledd. Deformitet i fremre del av brystkassen, plattfot og skoliose kan også forekomme.
Ingen slike tegn var så fremtredende at noen tenkte at det var noe uvanlig ved Setsaas, selv om hun var langt høyere enn søsknene.

Da hun var 38 år hadde hun fått tre barn, uten å vite at hvert svangerskap ville vært regnet som risikosvangerskap, dersom det hadde vært kjent at hun hadde Marfans syndrom. Fram til da hadde hun følt seg frisk og i god form. Så begynte hun å kjenne seg veldig sliten. En helg var hun på fjelltur sammen med mannen og noen venner. Utmattelsen ble overveldende.
- Det må være noe galt. Jeg orker ikke å gå mer, sa jeg til mannen min.

Neste side