Intervju

Marfans syndrom - å leve med

- Jeg bruker nok litt krefter på å holde unna vissheten om at noe kan skje. Det er en øvelse i å nyte her og nå. Å være i øyeblikket, sier Siss Setsaas. Hun har levd med Marfans syndrom hele livet, men ble først klar over diagnosen da hun ble alvorlig hjertesyk i en alder av 38 år.

Denne artikkelen er mer enn to år gammel og kan inneholde utdatert informasjon

Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kan gi symptomer og tegn fra ulike organ i kroppen, først og fremst fra øynene, hjerte og karsystemet, og muskelskjelettapparatet. Marfans syndrom er en sjelden tilstand, med to til tre tilfeller per 10 000 personer.

Sykdommen skyldes genfeil – altså feil i arvematerialet. Siss Setsaas fikk diagnosen da hun var 38 år gammel, men hun har levd med sykdommen hele livet. Dette er hennes historie, om hvordan hun har opplevd sykdommen. Det er viktig for henne å få frem dette, ettersom det finnes mange og forskjellige opplevelser av å leve med den samme sykdommen.

Les også vår pasientinformasjon om Marfans syndrom

Annerledes

-Jeg var veldig annerledes enn søsknene mine. Min mor sa - med humor og varme – at jeg måtte ha blitt forbyttet på sykehuset etter fødselen. Jeg var veldig lang og tynn, men jeg anså meg selv som frisk og rask, sier Setsaas.

Nettopp dette er et karakteristisk tegn ved Marfans syndrom. Ofte er de som har tilstanden svært lange og slanke, med lange, tynne fingre. En del – men ikke alle, har hypermobile ledd. Deformitet i fremre del av brystkassen, plattfot og skoliose kan også forekomme.
Ingen slike tegn var så fremtredende at noen tenkte at det var noe uvanlig ved Setsaas, selv om hun var langt høyere enn søsknene.

Da hun var 38 år hadde hun fått tre barn, uten å vite at hvert svangerskap ville vært regnet som risikosvangerskap, dersom det hadde vært kjent at hun hadde Marfans syndrom. Fram til da hadde hun følt seg frisk og i god form. Så begynte hun å kjenne seg veldig sliten. En helg var hun på fjelltur sammen med mannen og noen venner. Utmattelsen ble overveldende.
- Det må være noe galt. Jeg orker ikke å gå mer, sa jeg til mannen min.

Utposning på hovedpulsåren

Et par måneder senere, nyttårsaften 2000, hadde hun fått influensa og trengte sykemelding fra legen.

- Da jeg var hos legen, sa jeg til henne at jeg hadde opplevd at hjertet slo annerledes.
Legen lyttet, og hørte en bilyd. Hun hentet inn en annen lege for å lytte, og en tredje lege.
De diskuterte hvilken bilyd de hørte. Deretter ble Setsaas sendt til ultralydundersøkelse av hjertet.

- Ultralydlegen som gjorde undersøkelsen, sa at dette ikke var noe å kimse av. «Du har en utposning på hovedpulsåren på 6,4 centimeter». Jeg visste ikke hva det betydde. Jeg visste at jeg måtte opereres, og jeg fikk inntrykk av at jeg var alvorlig syk. Jeg ble satt på venteliste for operasjon. «Dra hjem og lev som normalt. Dette er ikke en akutt situasjon», sa legen. Men hvordan kunne jeg det? Livet mitt ble snudd opp-ned. Jeg ble liggende i C-bunken, i en ikke-prioritert venteliste, sier Setsaas.
Det var belastende.

- Ikke noe å kimse av, men dra hjem og lev som normalt? Det ble helt absurd. Hva kunne jeg gjøre, og hva kunne jeg ikke gjøre? Jeg fikk høre at fysisk aktivitet var greit, men jeg måtte ikke ta i så veldig hardt. Vi syntes det var vanskelig, så vi begynte å mase om at jeg måtte få komme inn til operasjon, sier Setsaas.

- "Nå er du operert frisk!"

I pinsen i juni 2000 ble hun satt opp til operasjon. På forhånd sa kirurgene at det var mulig at de også måtte skifte hjerteklaffen, men det visste de ikke før de åpnet opp og så hjertet.
Operasjonen var vellykket. Syv centimeter av hovedpulsåren ble skiftet ut, og Setsaas fikk mekanisk hjerteklaff.

- Etter operasjonen sa kirurgen, og det har jeg klamret meg fast til i ettertid: «Nå er du operert frisk!» Det er kjempeviktig informasjon å få fra en lege. Deretter begynte de å stille meg noen rare spørsmål. De ville måle meg fra fingerspiss til fingerspiss, de så etter om jeg hadde traktbryst, om jeg hadde antydning til skoliose, de sjekket om fingre og tær var lange, tynne og smale. Jeg fikk beskjed om å ta rundt håndleddet og se om jeg fikk tommelfingeren oppå lillefingeren. Deretter sa de at de tenkte det kunne være Marfans syndrom, men det slo de fra seg, sier hun.

Sønnen passet til kriteriene

Da hun kom hjem fra sykehuset, googlet hun Marfans syndrom. Det gikk opp for henne at sønnen hennes på ti år passet til alle kriteriene. Senere den høsten fikk sønnen påvist løse øyelinser.

- Det er et selvstendig kriterie for Marfans syndrom. Da han fikk det, hadde jeg en direkte linje til en slektning med tilstanden. Da fant de at også jeg hadde det – de fant samme genfeil hos oss begge. Siden fant de løse øyelinser hos meg også, sier hun.

Setsaas påpeker at øyelegen ikke så de løse øyelinsene før etter at han fikk høre at hun var hjerteoperert, og at kardiologene hadde lurt på Marfans syndrom. Øyelegen så ikke de løse øyelinsene før han "lette" etter det. Men da var det tydelig.

Om en av foreldrene har Marfans syndrom, vil det i hvert svangerskap være 50 prosent sannsynlighet for at barnet får det. Men omtrent 25 prosent av de som rammes av tilstanden, får det ikke gjennom arv. Da skyldes det en ny genforandring. For Setsaas skyldtes det en ny genforandring, mens sønnen arvet den.

Deprimerende å lese om Marfans

Hva tenkte du da du googlet tilstanden?

- Jeg ble veldig nedslått av det. Jeg syntes det var veldig deprimerende lesing. Samtidig ga det meg veldig mange svar på hvem jeg var. Jeg har jo levd med Marfans hele livet. Jeg har hatt plagene, men ikke visst hva det var. Men det var vondt å lese.

Noe av det man kan lese, er at en betydelig andel har forandringer i hjertet og/eller blodårene. Breddeøket hovedpulsåre er typisk, og klaffefeil er vanlig. De mest livstruende utslagene av sykdommen er utvidet hovedpulsåre og innvendig sprekkdannelse i hovedpulsåren. Tidligere var det mange som døde i forholdsvis ung alder (40-50 år) som følge av skader på hovedpulsåren eller hjertesvikt. Med dagens behandling og oppfølging har personer med Marfans syndrom tilnærmet normal levetid. En forutsetning for dette, er nøye oppfølging og kontroller, slik at behandling kan settes i gang før en eventuelt alvorlig skade oppstår.

- Ingen ser helheten

Som nyoperert skjønte hun altså at også sønnen på ti år hadde den alvorlige sykdommen.
- Vi har et system der ingen ser helheten. Han gikk til fotterapi på grunn av plager med føttene. Han gikk til optiker på grunn av synsproblemer, han gikk til fysioterapeut for muskelplager, og til fastlege for andre plager – men ingen så hele han. Om noen bare hadde løftet blikket og sett, sier hun.
Sønnen hadde også utposning på hovedpulsåren. Å få en så alvorlig sykdom ble en stor omveltning for en tiåring.
- Han hoppet og spratt som alle andre tiåringer. Han spilte fotball og drev med kampsport. Han kunne ikke holde på med noe av det lenger. Støt mot kroppen er farlig med utposninger på hovedpulsåren. Det er tøft for et barn å få slike begrensninger, sier Setsaas.

Ved Marfans syndrom er det en genfeil i bindevevet, som gjør det svakt. Bindevev er som limet i kroppen, det støtter og styrker, og holder organene sammen. Det er derfor det påvirker så mange organer.

Øyeproblemer

Øyeskader oppstår hos 50 til 80 prosent. Oftest er øyelinsen ute av stilling. Andre øyeforandringer er tidlig og alvorlig nærsynthet, flat hornhinne, økt lengde av øyeeplet, økt risiko for netthinneløsning, tidlig grå stær, og grønn stær.

- Etter at jeg fikk diagnosen, har jeg fått øyeproblemer. Da jeg var tidlig i 40-årene hadde jeg min første grå stær-operasjon. Jeg har blitt operert for netthinneløsning tre ganger. I januar i år opplevde jeg å se grå flekker foran øynene. Til å begynne med trodde jeg at det var masse små fluer rundt meg. Ifølge øyelegen er det glasslegemet som holder på å trekke seg sammen og løsne fra bakveggen. Dette er en kronisk tilstand. Øyelegen mente at jeg burde prøve å se det positive i det: Det er mindre sjanse for at netthinnen løsner etter neste grå stær-operasjon.

- Uforutsigbart

Sunnaas sykehus/TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser har mye informasjon om Marfans syndrom. I deres undersøkelser blant de som lider av tilstanden, kommer det fram at mange opplever å ha plager som det er vanskelig å formidle til andre.

- Det gjelder for eksempel leddsmertene. Det murrer og verker i alle ledd. Slik har jeg alltid hatt det. Mamma og pappa sa at det var voksegikt. Etter at jeg fikk diagnosen, har jeg skjønt at det ikke var det. På grunn av verking om natta, opplever jeg mye dårlig søvn. Jeg tror det er mange med tilstanden som har det slik, sier hun.

Enkelte dager har hun mye energi. Andre dager er hun helt utladet og orker nesten ikke å reise seg fra stolen.
- Det er så uforutsigbart. Jeg har ingen mulighet til å vite på forhånd hvordan dagen blir. Det tror jeg at jeg skjønte lenge før jeg fikk diagnosen. Jeg har aldri jobbet 100 prosent. Jeg er utdannet førskolelærer og spesialpedagog. Etter hvert skjønte jeg at livet i barnehage ble tøft for kroppen, så jeg videreutdannet meg og tok master i rådgivning, sier hun.
De siste årene har hun jobbet i barne- og familietjenesten.

Les mer om Marfans syndrom på nettsidene til TRS kompetansesenter for sjeldne sykdommer.

- Jeg har følt meg annerledes

-Jeg har følt meg annerledes. En ting var at jeg var lang og tynn, men i tillegg var jeg fysisk klossete. Det var ikke så veldig artig. Jeg har også hatt takykardi (hurtig puls), som vi ikke skjønte noe av. Det ble nevnt for noen leger, men det ble ikke gjort noe med det, sier Setsaas.

Når kvinner med Marfans syndrom blir gravide, regnes det som risikosvangerskap. Dette gjelder særlig ved problemer med hjerteklaff eller sykdom i hovedpulsåren (aorta). Men Setsaas visste ikke at hun hadde Marfans syndrom. Da hun fikk diagnosen, hadde hun allerede født tre barn.

- I det første svangerskapet mitt raste pulsen av gårde. Da jeg kom inn på Regionsykehuset i Trondheim, som det het den gangen, ble jeg satt på digitalis (en hjertemedisin). De var mest opptatt av fosteret, og det var jeg også. Det som var så ekkelt, var at periodene med rask puls holdt på så lenge. Ofte hadde jeg rask puls i 8-9 timer. Jeg fikk beskjed om at det ikke var fare for fosteret, og ble ikke utredet etter det, sier hun.

Medisinen brukte hun helt fram til fødselen. Ved fødsel nummer to var de opptatt av at barnet var unormalt stort – 5,2 kilo og 54 centimeter.

- De fokuserte på mulig diabetes, men det var det ikke.

Etter den tredje fødselen, kjente hun at tre barn var nok. Å få enda flere barn, ville bli for tøft for kroppen.

- I ettertid har leger sagt til meg at de ikke vil anbefale å få barn hvis du har Marfans syndrom. I hvert fall ikke tre. Selv om svangerskapene var tøffe, ville jeg aldri vært foruten de barna jeg har. Jeg er også glad for at jentene mine ikke har Marfans syndrom, sier hun.

Tøft for hele familien

Når en i familien blir syk, er det ofte tøft for hele familien.
- Den sommeren jeg ble operert, hadde vi planlagt kanalbåtferie i England sammen med venner. Den kunne vi ikke dra på. Vi søkte støtte hos kommunen for å få hjelp hjemme i etterkant av operasjonen. Det fikk vi ikke, men søsteren min fikk permisjon med full lønn av sin arbeidsgiver for å hjelpe oss. Hun tok seg av ungene mens jeg var på sykehuset. Mannen min tok det veldig tungt, men brukte tiden til å ta telefoner og få ordnet en del praktiske ting. Blant annet snakket han med en psykiater om hva vi skulle si til ungene om at jeg var syk. Rådet vi fikk var å ikke si for mye. Si de store linjene, og vær veldig åpen på å svare på det de lurer på. I ettertid har vår eldste datter sagt at hun ikke forsto hvor alvorlig det var. 

Foreldrene og søsknene holdt pusten.
- Min far sa at det burde vært han, ikke meg. Han syntes det var tøft.

- Jeg var veldig dårlig før operasjonen, men symptomene kom så gradvis at jeg ikke tenkte over det. Jeg hadde en stol på badet, som jeg måtte sitte på når jeg tørket meg etter å ha dusjet. Da jeg kom hjem fra sykehuset etter operasjonen, opplevde jeg det som om noen hadde gjort noe med trappa. Trinnene var lavere – det var mye lettere å gå opp. «Hva har dere gjort med trappa mi?» Sa jeg. Først da forsto jeg hvor dårlig jeg hadde vært.

Umulig å vite når det kommer mer

Noe av det som er utfordrende med Marfans syndrom, er at det er umulig å vite når det kommer mer.
- Jeg har lært meg å koble bort kroppen. Jeg tar ikke signaler på alvor. "Det er sikkert ikke noe alvorlig. Det går sikkert over av seg selv", tenker jeg. Som barn brakk jeg en tå, men sa ingenting til noen. Jeg lever inne i hodet mitt, med tankene mine. Men i 2013 kjente jeg på at noe ikke var som det skulle. Jeg gikk til fastlegen hver måned, fra januar, uten at hun fulgte opp. I mai sa svigersønnen min at jeg måtte be om å få tatt en CRP. Det ble gjort, og den var så høy at jeg øyeblikkelig ble innlagt på sykehuset. Jeg hadde fått endokarditt, en alvorlig tilstand som du ikke bør få når du har kunstig hjerteklaff. Dersom legen hadde fulgt meg opp ordentlig, hadde det kanskje ikke rukket å bli så alvorlig, sier Setsaas.

Etter den hendelsen, skiftet hun fastlege.

- Min nye fastlege måler alltid blodtrykk, tar ofte blodprøver, og sjekker heller før enn siden. Det er kjempeviktig å ha et hjelpeapparat som kan hjelpe, sier hun.

Trening er viktig, men oppleves ofte som nedslående.
- Du ser ikke fremgang, slik andre med normalt bindevev gjør. Du skal ikke trene for mye, men bør trene nok. Statiske styrkeøvelser er ikke bra. Yoga og pilates utgår derfor. Styrke kan man trene – om man bruker lette vekter og gjør mange repetisjoner. Å gå, sykle og svømme er bra. Vi bør ikke tøye for mye. Det er ikke bra når leddene er overbøyelige. For noen år siden hadde jeg en dyktig fysioterapeut som påpekte at trening var ferskvare. Jeg må gjøre øvelsene hver dag. Det jeg gjorde for to dager siden, hjelper meg ikke i dag, sier Setsaas.

 -Vi må jo få lov til å leve

Å ha en sjelden sykdom, betyr at svært mange ikke kjenner til sykdommen. Det betyr at hun også møter personer i helsetjenesten som ikke kjenner godt til sykdommen.
- Du må bli litt ekspert på din egen sykdom. Jeg har møtt leger som vet alt om Marfans syndrom. Det er fantastisk, men gjelder helst øyeleger og hjerteleger. Jeg opplever at jeg blir tatt på alvor når jeg stiller spørsmål, eller kommenterer. For å dobbeltsjekke ting er TRS/Sunnaas sykehus et godt sted å ha, sier hun.

Det er vanskelig for utenforstående å forstå hva slags sykdom hun lever med.

- Jeg er heller ikke så glad i å snakke om helsa. Ofte blir jeg møtt med: «Men du ser jo så frisk ut». Da sønnen vår ble syk, kom det folk opp fra TRS og informerte om sykdommen på skolen. Det førte til at lærerne ble kjemperedde. Da de senere dro på leirskole, fikk han ikke lov til å gå på svaberget sammen med de andre ungene. De var så redde for at han skulle falle. Da har det gått litt feil, tenker jeg. For vi må jo få lov til å leve. Jeg diskuterte dette med en hjertelege. Han fortalte om en dykker med Marfans syndrom, som hadde fått beskjed om at han måtte slutte å dykke. «Men hvis jeg må slutte å dykke, så slutter jeg å leve. Dykking er livet mitt.» Det fikk meg til å tenke. Det er skummelt å leve, for vi vet at vi kommer til å dø. Men vi må lage oss et liv likevel. Sønnen min ble på en måte hindret i å leve, på den leirskolen, sier hun.

-En tøff påminnelse om at vi alle skal dø

I ungdomstiden følte hun mye på hva andre tenkte om henne. For den ene dagen var hun full av energi. Den neste var hun tom.
- «Du var jo som en virvelvind den dagen. Nå bare ligger du der. Du er doven du. Lat». Det var godt å få ord på at jeg kanskje ikke var det. Kanskje det var sykdommen. Når jeg forteller andre at jeg er hjertesyk, reagerer folk ofte med at de ikke vil snakke om det. Jeg har opplevd at venner har snudd seg, og gått, når jeg fortalte at jeg måtte skifte hovedpulsåren. Jeg tror det er fordi det blir en tøff påminnelse om at vi alle skal dø en gang, sier hun.

Av og til spør folk om hun har en klokke som tikker. Da er det ofte den mekaniske hjerteklaffen de hører. Det hender at hun ligger våken om natten og hører på tikkingen.

Bivirkning ga kronisk svimmelhet

I hverdagen er det mye som skal følges opp. Deriblant bruken av Marevan, en blodfortynnende medisin som kan gi alvorlige bivirkninger, men som de med mekanisk hjerteklaff må ta.
- Det var uaktuelt for meg å dra til legen tre ganger i uken for å måle INR-nivå. Derfor kjøpte jeg et måleapparat til 20 000 kroner selv. I dag får man dekt dette dersom man søker om det. Hvert halvår må jeg dobbeltsjekke målene med mål gjort på sykehuset. Jeg har også tatt kontroll på å dosere Marevan. Det gir meg en trygghet at jeg selv kan ha kontroll på dette, sier hun.

Endokarditten hun fikk i 2013, ble behandlet med sterk penicillin. Behandlingen slo ut balanseorganet på begge ørene.
- Det har gitt tøffe utslag. Jeg opplever å få plutselig sjøgang, og må ha med meg krykker overalt. Legen sa «du har sikkert et godt syn. Det kompenserer», men jeg har ikke godt syn. Muskler og ledd, som også hjelper balansen, er heller ikke bra. Det som skremte meg, var at legene som behandlet meg, ikke visste at dette kunne være en bivirkning av medisinen. Jeg tok det opp med dem, men som de sa: «det er tross alt bedre at du lever».

Mange oppfølginger

I og med at sykdommen rammer flere organer, er det mange oppfølginger.
- En gang i året skal hjerte og kar undersøkes, annethvert år med MR og CT. Etter endokarditten har jeg hatt hjertepauser på opp til ti sekunder. Da fikk jeg satt inn pacemaker. Derfor går jeg nå kun til CT hvert år. En gang i året, eller annethvert år, tas det også ultralyd av hjerte og kar. Jeg gruer meg alltid og håper at ingenting er forandret, sier hun.

En gang i året går hun til kontroll hos øyelege, og hver sjette måned går hun til tannlege. Fysioterapeut går hun av og til hos, og hun har ofte timer hos fastlege.

- Jeg blir eldre – heldigvis, det er jeg kjempeglad for, men det kommer mer på med årene. Du vet at hjertet er mer slitent og at det kan oppstå ting. Da haster det veldig. Jeg bruker nok litt krefter på å holde unna vissheten om at noe kan skje. Det er en øvelse i å nyte her og nå. Å være i øyeblikket, sier hun.

Synet forsvant plutselig

Julaften formiddag for noen år siden, ble det plutselig svart. Hun så ingenting. Etter 15 minutter kom synet tilbake.
- Jeg dro rett til sykehuset. Øyeavdelingen trodde at det var en blodpropp, og at den løste seg opp. At Marevanen gjorde jobben sin, sier hun.

Hun skulle gjerne vært oftere i svømmehallen, for svømmingen gjør henne godt.
- Men etter at jeg fikk problemer med balansen, har det blitt vanskeligere. Jeg kan ikke kjøre bil lenger. Jeg har ikke mistet førerkortet, men jeg må jo være en ansvarlig sjåfør, sier hun.
Å ha det varmt, hjelper.
- Ull er min beste venn. Å ha ekstra ull på leddene, gjør godt. På hytta har vi boblebad. Man stivner i kroppen. Da er det deilig å starte dagen med et varmt bad. Det lindrer, sier hun.

- Jeg prøver å fokusere på her og nå

Hun jobber mye med tanker og følelser, for å mestre hverdagen.
- Jeg prøver å fokusere på her og nå, og ikke tenke på hva som blir neste helseutfordring. Det er en øvelse. Mindfulness er bra. Jeg mediterer ikke, men jeg er flink til å distrahere meg selv. Det gjør jeg med strikking, strikkemaskin, mobilspill, å synge i kor... Å være samstemt har jeg stor tro på. Jeg tviholder også på jobben. Jeg kan ikke reise rundt lenger på grunn av balanseproblemene, men jeg tviholder på en liten bit av arbeidslivet og jobber i dag en dag i uken. Jeg vil jo være med på å bidra i samfunnet. For å sitere Finn Skårderud: «Vi trenger å trengs.» Nå storgleder jeg meg til helga. Da får jeg besøk av barnebarna mine. På mandag kommer jeg til å være helt utslitt, men det er greit, sier Setsaas.