KvalitetssjekkMenneskekroppen består av millioner av celler. Inne i kjernen på hver celle finnes genetisk informasjon i kromosomene som fastsetter alle arvelige egenskaper hos et menneske. Normalt inneholder hver celle 23 kromosomer som er arvet fra hver av foreldrene, totalt 46 kromosomer per celle. Cellen deler seg så slik at alle celler inneholder nøyaktig samme genetiske informasjon. En person med Down syndrom har et ekstra kromosom 21, slik at denne personen har 3 i stedet for 2 kromosom 21.
Foruten endrete fysiske trekk, er Down syndrom forbundet med økt risiko for hjertekarsykdom og mental reduksjon.
Det er ingen kjent årsak til Down syndrom, men forskning viser at kvinner over 40 år som føder barn, har økt risiko for å få barn med en slik genetisk feil.