Medfødt hjertesykdom er en tilstand der det finnes en eller flere defekter i hjertets struktur ved fødselen. Ca. 8 av 1000 nyfødte er født med en eller annen type medfødt hjertedefekt. I tidligere tider betydde det å bli født med en hjertedefekt et kortere liv; fremskritt i den medisinske teknologien gjør det nå mulig å kunne oppnå et atskillig lengre liv.
To av de mest vanlige medfødte tilstandene er ventrikkelseptumdefekt og atrieseptumdefekt, eller henholdsvis VSD og ASD. Begge har hull i veggen mellom høyre og venstre side av hjertet – mellom den siden som pumper oksygenfattig blod ut i lungene (høyre) og den siden som pumper oksygenrikt blod ut i kroppen (venstre).
Et VSD er et hull i septum eller den veggen som ligger mellom venstre og høyre ventrikkel. Et ASD er et hull i septum mellom venstre og høyre atrium. I begge tilfeller vil oksygenrikt blod fra venstre siden strømme over på høyre side. Dette nedsetter mengden sirkulerende oksygen, noe som fører til ekstra belastning på hjerte og lunger.
Et patent foramen ovale, eller PFO, er en type ASD. Foramen ovale er den naturlige åpningen som eksisterer mellom høyre og venstre atrium i fosterets sirkulasjonssystem. Hullet lukker seg vanligvis idet det nyfødte barnet trekker sitt første åndedrag. Hvis det ikke lukkes, oppfattes det som patent eller åpent. Et åpenstående foramen ovale vil ikke alltid føre til helseproblemer.
Mye sjeldnere, men potensielt mye alvorligere, er en patent ductus arteriosus, PDA. Ductus arteriosus er den normale strukturen som i fosterets sirkulasjonssystem tillater blodet å strømme forbi lungene, siden lungene ikke behøves til å puste med så lenge fosteret er i livmoren. Denne kanalen lukkes vanligvis etter fødselen. Hvis den forblir åpen, vil blod strømme fra aorta og inn i lungearterien. Hvis hullet er stort nok, kan det føre til hjertesvikt.
Hjertedefekter kan også inkludere trange og innsnevrede blodkar. En av de vanligste typene defekt i blodårene er koarktasjon av aorta. En innsnevret aorta tvinger hjertet til å jobbe hardere for å forsyne kroppen med blod. Til slutt vil denne overbelastningen skade både hjertet og aorta.