Annonsørinnhold levert av 

 Annonsørartikkel

Dette er transtyretin kardial amyloidose – og slik ser du om pasienten har det

Noen skjulte sykdommer er mer alvorlig enn andre. Hjertesykdommen transtyretin kardial amyloidose er både dødelig og underdiagnostisert. Her får du vite hvordan du kan oppdage den hos pasienten din.

Amyloidose er en gruppe sykdommer hvor feilfoldete proteiner aggregerer og danner amyloidfibriller. Disse fibrillene avleires i kroppens organer og gir organdysfunksjon. Når proteinet transtyretin feilfoldes og deponeres i hjertet, kalles det transtyretin amyloid kardiomyopati, eller ATTR-CM. ATTR-CM er ofte feildiagnostisert, og prognosene er dårlige når det oppdages sent. 1

 

Faktaboks.jpg


To typer ATTR-CM

Det finnes to typer ATTR-CM – arvelig og villtype. I arvelig ATTR-CM, gjerne kalt hATTR, er det nedarvede genetiske mutasjoner som fører til feilfoldingen av transtyretin. Her starter symptomene gjerne tidligere – fra 50–60 års alder – selv om også dette varierer med genotypen.2 Den rammer både menn og kvinner, og er vanligere i enkelte folkegrupper.

Villtype (wtATTR) er den vanligste formen for ATTR-CM. Her deponeres proteinet i sin ikke-muterte form. Sykdommen er idiopatisk, med symptomer fra 60 års alder. Prevalensen øker med alderen, og wtATTR rammer oftest menn. 1, 2

 

Dette må du se etter

I begge typer ATTR-CM deponeres proteinene i hjertet og fører til restriktiv kardiomyopati. Symptomene er mange av de samme som i hjertesvikt ellers:

  • kortpustethet
  • hosting eller hvesing
  • hovne føtter, ankler og ben
  • oppblåsthet
  • økt hjerterytme
  • palpitasjon eller andre hjertearytmier

I tillegg kan amyloidfibrillene deponeres til andre kroppsdeler enn hjertet. Det kan for eksempel føre til karpaltunnelsyndrom, perifer neuropati og ryggsmerter fra spinalstenose. Dette er presentasjoner i anamnesen det er viktig for deg som lege å være oppmerksom på. 1

 

Andre røde flagg

ATTR-CM er sjelden en åpenbar kandidat – nøkkelen ligger i å først mistenke det. Deretter kan det være flere hint i anamnesen og symptombildet som styrker mistanken.

Ejeksjonsfraksjonen er ofte bevart, og pasienten kan ha intoleranse for vanlige hjertesviktmedisiner, som betablokker, ACE-hemmere og ARB. Du bør også være oppmerksom på tegn på høyresidig hjertesvikt, som ascites, perifert ødem og hepatomegali.

 

Utelukk lettkjedeamyloidose (AL)

I tillegg til ATTR finnes også sykdommen AL. Lettkjedeamyloidose (AL) er en annen type kardial amyloidose, hvor det er lettkjedefragmenter av immunoglobulin som feilfoldes og blir til amyloidfibriller. AL har høy dødelighet uten rask behandling, med en median overlevelse på under 6 måneder blant dem med AL og presentert hjertesvikt. Det er derfor helt avgjørende å diagnostisere eller utelukke AL så tidlig som mulig – for eksempel gjennom laboratorietester for abnormale ratioer av frie lettkjeder. 1

 

Mistanken styrkes

ATTR-CM er en sykdom som må ses og testes spesifikt etter. Det bidrar til at den er underdiagnostisert. Symptomene kan også ha andre årsaker. Men ved mistanke om at pasienten kan ha ATTR-CM, er en ekkokardiografi å anbefale. Er venstre ventrikkelvegg fortykket?

Bildediagnostikk kan også avsløre

  • diskrepans mellom QRS-spenning og veggtykkelsen i venstre ventrikkel
  • lav myokardiell kontraksjonsfraksjon

Dette kan ikke alene diagnostisere ATTR-CM, men funn kan indikere behov for flere prøver. Ikke-invasive metoder er for eksempel avansert ekkokardiografi med strain-analyse og CMR hvor det ses etter forsterket senopptak av gadolinium og T1-mapping. 1

 

Tid for diagnose

Nukleær scintigrafi er en ikke-invasiv metode med høy sensitivitet og spesifisitet for ATTR-CM: En tracer – 99Tc-DPD – injiseres, som binder seg til ATTR (både arvelig og villtype). Denne metoden har vist svært høy sensitivitet (> 99 %) for diagnostisering av ATTR-CM. 3

Nukleær scintigrafi sammen med tester for å utelukke AL har høy spesifisitet og positiv prediktiv verdi for ATTR-CM og reduserer behovet for biopsi. Endomyokardial biopsi (EMB) må vurderes avhengig av resultatene fra testingen for AL. Men scintigrafi – i kombinasjon med disse testene – vil i mange tilfeller være nok til å alene kunne stille en diagnose for ATTR-CM. 1

Er scintigrafien positiv, og det er grunn til å mistenke arvelig ATTR-CM, kan gentesting og sekvensering av TTR-genet brukes som verktøy.

 

Den skjulte synderen

ATTR-CM går for ofte under radaren. Noe av grunnen til den magre oppmerksomheten har vært at det ikke finnes noen spesifikk behandling tilgjengelig. Det har vi nå. Og med mer kunnskap om sykdommen, symptomer, biomarkører og ikke-invasive diagnoseverktøy som scintigrafi, kan vi plukke opp flere som lever med kardial amyloidose – og gi dem behandling som hjelper.

 

Les mer om ATTR-CM på kardialamyloidose.no.

   

Kilder

Referanser

  1. Witteles RM, Bokhari S, Damy, T, et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. Jacc: Heart Failure 2019;7(8):709-716.
  2. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300. PubMed
  3. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412. PubMed

Dette innholdet er ikke laget av NHIs redaksjon. NHI er opptatt av at skillet mellom redaksjonelt innhold og annonsørinnhold skal være tydelig gjennom god merking. Om du opplever at dette ikke stemmer, ta gjerne kontakt med oss.