Informasjon

Fosterdiagnostikk

Informasjon og tilbud om fosterdiagnostikk får du automatisk dersom du er over 38 år eller tilhører spesielle risikogrupper. Tilhører du ikke disse gruppene, er det ingen automatikk i at du får informasjon om mulighetene for fosterdiagnostikk.

Hopp til innhold

I følge norske retningslinjer om fosterdiagnostikk skal gravide tilbys fosterdiagnostikk dersom svaret er ja på et eller flere av dissse spørsmålene:

  • Vil pasienten (kvinnen) være 38 år eller eldre ved termin?
  • Har den gravide eller den gravides partner tidligere fått barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik?
  • Har den gravide eller den gravides partner alvorlige, arvelige sykdommer som kan påvises i svangerskapet?
  • Bruker den gravide medisiner som kan skade fosteret?
  • Har ultralydundersøkelse vist tegn på kromosomavvik hos fosteret?

Den gravide velger selv om hun vil benytte seg av tilbudet om fosterdiagnostikk.

Krav til informasjon

Den gravide som får tilbud om fosterdiagnostikk, henvises til avdeling for medisinsk genetikk ved et sykehus. Det tilbys en uforpliktende veiledningssamtale som omfatter informasjon om:

  • Hvilke undersøkelser man kan foreta
  • Risikoen forbundet med dem
  • Hvordan prøvene utføres
  • Hvilke svar de kan gi
  • Hvor stor sannsynligheten er for å gjøre funn

Retten til informasjon og genetisk veiledning før eventuell fosterdiagnostikk er lovfestet. Reiseutgifter dekkes etter folketrygdens regler.

Fosterdiagnostikk, prenatal diagnostikk, er lovregulert i ”Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi” av 5. desember 20031 hvor det i § 4-1 står: ”Med fosterdiagnostikk forstås i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret”.

Hvilke undersøkelser finnes?

  • Tidlig ultralyd (uke 11-14)
    • Tilbys bare til gravide i risikogruppen
    • Kan i liten grad påvise utviklingsavvik eller misdannelser
    • Vil i praksis benyttes mest til å se etter tegn på Down syndrom
    • Det stilles sjelden diagnoser ut fra en slik undersøkelse, man kan få en mistanke i en bestemt retning
  • Ultralyd i uke 18
    • Er et tilbud til alle gravide
    • Kan påvise utviklingsavvik og misdannelser
  • Fostervannsprøve (ca. uke 15)
    • En tynn nål føres inn i livmoren gjennom den gravides mage og en liten mengde fostervann tappes ut (amniocentese)
    • Prøven kan brukes til å se etter kromosomfeil
    • Selve prøvetakningen medfører risiko for abort, ca 1 av 200 (0,5%) aborterer på grunn av prøvetakningen
  • Morkakeprøve (ca. uke 11)
    • En liten bit av morkaken hentes gjennom en tynn nål (chorionbiopsi)
    • Prøven kan brukes til å se etter kromosomfeil
    • Selve prøvetakningen medfører risiko for abort, ca 1 av 200 (0,5%) aborterer på grunn av prøvetakningen
  • Dobbeltest (uke 8-14)
    • Blodprøve fra mor kombineres med tidlig ultralyd
    • Prøven er ufarlig for foster og den gravide
    • Prøven kan benyttes til å vurdere risiko for å få et barn med Downs syndrom, Edwards syndrom (til ekstern lenke) eller Pataus syndrom (til ekstern lenke)
    • Dersom testen påviser høy risiko for å få et barn med syndrom, kan man gå videre med fostervannsprøve eller morkakeprøve for å få et sikrere svar

Hva kan svarene på undersøkelsene føre til?

  • Det er viktig å huske at de fleste prøvene bare kan si noe om risiko for å få et barn med sykdom eller utviklingsavvik
  • Det er en utbredt misforståelse at normale funn er det samme som at man får et friskt barn
    • Dessverre vil ikke de undersøkelsene vi har tilgjengelige i dag kunne gi noen garanti for at barnet er helt friskt
  • Dersom det er store utviklingsavvik eller høy risiko for at fosteret dør i løpet av svangerskapet, kan det være enkelt å velge mellom å beholde barnet eller å få utført abort
  • I de fleste tilfellene vil du/dere få presentert sannsynligheten for at barnet har en bestemt tilstand. Det kan da være vanskelig å bestemme seg for hva som er det beste valget
  • Du har krav på utdypende informasjon og veiledning

Nye tester

Sannsynligvis vil nye diagnostiske undersøkelser på fosterets DNA i den gravides blod øke betydelig i omfang i løpet av få år. Undersøkelsen innebærer ingen spontanabortrisiko.

Kilder

Sentrale kilder og kvalitetsvurdering

  • Fosterdiagnostikk, Temaark frå Bioteknologinemnda, Oppdatert mai 2008, www.bion.no
  • Informasjon til gravide om fosterdiagnostikk, Informasjonsbrosjyre, utgitt av Sosial- og helsedirektoratet
  • Haugen G, Blaas H-GK, Braaten Ø, Sande R. Prenatal diagnostikk. Veileder i fødselshjelp, 2014.