Informasjon

Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk er diagnostikk av et barn som enda ikke er født. Undersøkelser som brukes kan være ultralyd, blodprøver, fostervannsprøve, og morkakeprøve.

Temaside om Korona

Informasjon og tilbud om fosterdiagnostikk får du automatisk dersom du er over 38 år eller tilhører spesielle risikogrupper. Tilhører du ikke disse gruppene, er det ingen automatikk i at du får informasjon om mulighetene for fosterdiagnostikk.

I følge norske retningslinjer om fosterdiagnostikk skal gravide tilbys fosterdiagnostikk dersom svaret er ja på et eller flere av dissse spørsmålene:

  • Vil kvinnen være 38 år eller eldre ved termin?
  • Har den gravide eller den gravides partner tidligere fått barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik?
  • Har den gravide eller den gravides partner alvorlige, arvelige sykdommer som kan påvises i svangerskapet?
  • Bruker den gravide medisiner som kan skade fosteret?
  • Har ultralydundersøkelse vist tegn på kromosomavvik hos fosteret?
  • Er kvinnen i en særlig vanskelig livssituasjon der hun mener hun ikke vil være i stand til å ta den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre?

Den gravide velger selv om hun vil benytte seg av tilbudet om fosterdiagnostikk.

Krav til informasjon

Den gravide som får tilbud om fosterdiagnostikk, henvises til avdeling for medisinsk genetikk ved et sykehus. Det tilbys en uforpliktende veiledningssamtale som omfatter informasjon om:

  • Hvilke undersøkelser man kan foreta
  • Risikoen forbundet med dem
  • Hvordan prøvene utføres
  • Hvilke svar de kan gi
  • Hvor stor sannsynligheten er for å gjøre funn

Retten til informasjon og genetisk veiledning før eventuell fosterdiagnostikk er lovfestet. Reiseutgifter dekkes etter folketrygdens regler.

Fosterdiagnostikk, prenatal diagnostikk, er lovregulert i ”Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi” av 5. desember 20031 hvor det i § 4-1 står: ”Med fosterdiagnostikk forstås i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret”.

Hvilke undersøkelser finnes?

  • Ultralyd i uke 18
    • Er et tilbud til alle gravide
    • Kan påvise utviklingsavvik og misdannelser
  • Tidlig ultralyd (uke 11-14)
    • Tilbys bare til gravide i risikogruppen
    • Kan i liten grad påvise utviklingsavvik eller misdannelser
    • Vil i praksis benyttes mest til å se etter tegn på Down syndrom
    • Det stilles sjelden diagnoser ut fra en slik undersøkelse, man kan få en mistanke i en bestemt retning
  • KUB-test (uke 8-14)
    • Ultralyd kombinert med en blodprøve (dobbeltest) kalles KUB-test
    • Dobbeltest er en blodprøve fra mor der nivået av hormonene PAPP-A og bHCG blir målt
    • Blodprøven kombinert med funn på ultralydundersøkelsen, benyttes til å vurdere risikoen for å få et barn med en av de vanligste kromosomfeilene: Downs syndromEdwards syndrom (til ekstern lenke) eller Pataus syndrom (til ekstern lenke)
    • Prøven er ufarlig for foster og den gravide
    • Dersom KUB-testen påviser høy risiko for å få et barn med syndrom, kan man gå videre med fostervannsprøve eller morkakeprøve for å få et sikrere svar 
  • Fostervannsprøve (rundt uke 15)
    • En tynn nål føres inn i livmoren gjennom den gravides mage og en liten mengde fostervann tappes ut (amniocentese)
    • Prøven kan brukes til å se etter kromosomfeil
    • Selve prøvetakningen medfører risiko for abort, ca 1 av 200 (0,5%) aborterer på grunn av prøvetakningen
  • Morkakeprøve (rundt uke 11)
    • En liten bit av morkaken hentes gjennom en tynn nål (chorionbiopsi)
    • Prøven kan brukes til å se etter kromosomfeil
    • Selve prøvetakningen medfører risiko for abort, ca 1 av 200 (0,5%) aborterer på grunn av prøvetakningen
  • NIPT - Ikke-invasiv prenatal testing
    • Blodprøve fra mor som brukes til å analysere DNA fra fosteret
    • Prøven er ufarlig for foster og den gravide
    • Prøven kan påvise genetiske tilstander som kromosomfeil, og er i Norge godkjent for påvisning av rhesusuforlikelighet mellom mor og foster
    • Bruk av NIPT for påvisning av Pataus syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18) og Downs syndrom (trisomi 21), ble godkjent av Helsedirektoratet og innført i 2018.

Hva kan svarene på undersøkelsene føre til?

  • Det er viktig å huske at de fleste prøvene bare kan si noe om risiko for å få et barn med sykdom eller utviklingsavvik
  • Det er en utbredt misforståelse at normale funn er det samme som at man får et friskt barn
    • Dessverre vil ikke de undersøkelsene vi har tilgjengelige i dag kunne gi noen garanti for at barnet er helt friskt
  • Dersom det er store utviklingsavvik eller høy risiko for at fosteret dør i løpet av svangerskapet, kan det være enkelt å velge mellom å beholde barnet eller å få utført abort
  • I de fleste tilfellene vil du/dere få presentert sannsynligheten for at barnet har en bestemt tilstand. Det kan da være vanskelig å bestemme seg for hva som er det beste valget
  • Du har krav på utdypende informasjon og veiledning

Vil du vite mer?

Kilder

Sentrale kilder og kvalitetsvurdering

  • Fosterdiagnostikk, Temaark frå Bioteknologinemnda, Oppdatert januar 2017, www.bion.no
  • Informasjon til gravide om fosterdiagnostikk, Informasjonsbrosjyre, utgitt av Sosial- og helsedirektoratet
  • Haugen G, Blaas H-GK, Braaten Ø, Sande R. Prenatal diagnostikk. Veileder i fødselshjelp, 2014.