Nyhetsartikkel

Ekstra kjønnskromosomer øker risikoen for en rekke sykdommer

Feil i kjønnskromosomer hos menn påvirker deres reproduktive funksjon. Mange er ikke klar over at de har denne feilen. Dessuten har de en betydelig oversykelighet av vanlige sykdommer.

Rundt 1 av 500 menn er bærere av et ekstra X eller Y kromosom ifølge en studie publisert i Genetics in Medicine1. De fleste er ikke klar over sin status, selv om de har en vesentlig høyere risiko for flere vanlige sykdommer.

Forskere undersøkte genetiske og medisinske data fra over 200 000 menn i alderen 40 til 70 år i UK Biobank. De fant 356 menn med et ekstra X eller Y kromosom. Bare et fåtall av disse visste om kromosomfeilen. Undersøkelser av de medisinske dataene viste at disse personene hadde mye høyere risiko (relativ risiko, RR) for sykdommer som type 2-diabetes (RR 3.0), venøs trombose (RR 6.4), lungeemboli (3.3) og KOLS (RR 4.4).

De vanligste kjønnskromosomfeilene hos menn er 47,XXY (Klinefelters syndrom) og 47,XYY. Menn med Klinefelters syndrom oppdages vanligvis i ungdomsårene med forsinket pubertet eller som voksne med infertilitet, selv om det også er knyttet til høyere kroppsfett, kognitive problemer og personlighetsforstyrrelser2-3. Fordi det er færre symptomer, er tilstanden 47,XYY mindre godt karakterisert, noe som betyr at individer kan være uvitende om karyotypen sin.

Som forventet fant forskerne at mennene med Klinefelters syndom oftere hadde reproduktiv dysfunksjon med 3 ganger høyere risiko for forsinket pubertet og 4 ganger høyere risiko for å være barnløse. Disse mennene hadde også lavere blodkonsentrasjoner med testosteron.

Mer forskning behøves for å avklare om screening på kjønnskromosomfeil og intervensjoner for å unngå oversykelighet, gir disse personene et bedre og friskere liv.

Kilder

Referanser

  1. Zhao Y, Gardner EJ, Tuke MA, et al. Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study published online ahead of print, 2022 Jun 9. Genet Med. 2022;S1098-3600(22)00777-8. doi:10.1016/j.gim.2022.05.011 DOI
  2. Chang S, Skakkebæk A, Trolle C, et al. Anthropometry in Klinefelter syndrome--multifactorial influences due to CAG length, testosterone treatment and possibly intrauterine hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(3):E508-E517. doi:10.1210/jc.2014-2834 DOI
  3. Skakkebæk A, Moore PJ, Pedersen AD, et al. The role of genes, intelligence, personality, and social engagement in cognitive performance in Klinefelter syndrome. Brain Behav. 2017;7(3):e00645. Published 2017 Feb 9. doi:10.1002/brb3.645 DOI