Nyhetsartikkel

Gener som øker risikoen for brystkreft

Gentesting er viktig blant kvinner som er i risikogruppen for å få brystkreft. Men hvilke gener har sterkest sammenheng med utvikling av brystkreft?

Temaside om Korona

Gentesting for å klargjøre kreftrisiko er blitt en etablert del av medisinsk praksis. Inntil nylig ble slik testing utført hovedsakelig hos pasienter med en klar familiehistorie på kreft og innebar å teste et begrenset antall gener som man kjente til var forbundet med høy risiko for kreft. I løpet av de senere årene er det blitt mulig å teste på flere gener. For mange av disse genene er sammenhengen med kreft ofte svak, men vi mangler estimater som sier noe om hvor sterk kreftrisiko som er forbundet med disse genene.

To store case-control studier, begge publisert i New England Journal of Medicine, har analysert sammenhengen mellom brystkreft og kjente eller mistenkte brystkreftdisponerende gener. I den ene studien inngikk 34 gener og sekvensering av gener fra 60 466 kvinner med brystkreft og 53 461 kontroller1. I den andre studien ble 28 gener analysert og prøver fra 64 000 kvinner inngikk i studien2.

Varianter av 8 gener - BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM, og CHEK2 - var signifikant assosiert med brystkreft i begge studiene. De fleste av de øvrige genene hadde liten eller ingen signifikant assosiasjon til brystkreft.

Forskerne konkluderer at resultatene fra disse studiene bidrar til å klargjøre hvilke gener som er av størst klinisk nytte i et panel av gener som det er nyttig å teste på for å predikere risikoen for brystkreft ved rådgiving av kvinner i risikogrupper for å utvikle brystkreft.

Kilder

Referanser

  1. Breast Cancer Association Consortium, Dorling L, Carvalho S, et al. Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women. N Engl J Med. 2021;384(5):428-439. doi:10.1056/NEJMoa1913948 DOI
  2. Hu C, Hart SN, Gnanaolivu R, et al. A population-based study of genes previously implicated in breast cancer. N Engl J Med 2021;384:440-451. New England Journal of Medicine