Nyhetsartikkel

Nye genetiske tester påviser nevrologiske sykdommer

En ny DNA-test gjør det nå mulig å diagnostisere mer enn 50 genetiske nevrologiske og nevromuskulære sykdommer.

WebMD melder om et gjennombrudd i diagnostikken av arvelige nevrologiske sykdommer1 og viser til at slike lidelser kan være noen av de vanskeligste tilstandene å diagnostisere. Symptomene er like for flere forskjellige tilstander, og noen ganger varierer de mye mellom pasienter, noe som kan gjøre diagnosen vanskelig å stille. Forsinkelser betyr at enkeltpersoner går lenger uten den behandlingen de trenger. Men nå løser en ny DNA-test det problemet for mer enn 50 genetiske nevrologiske og nevromuskulære sykdommer2.

Disse sykdommene er forårsaket av kort tandem repetisjon (short tandem repeat, STR) utvidelser i DNA, med 37 forskjellige gener implisert til dags dato. En kort tandem-repetisjon er en kort DNA-sekvens, typisk 2 til 6 basepar, gjentatt fortløpende ved en gitt posisjon i genomet. Slike deler utgjør ca. 7 prosent av den menneskelige genomsekvensen og er svært polymorfe (hyppig gjentakende), og varierer vanligvis i lengde mellom ubeslektede individer3.

Den nye testen bruker en teknikk kalt nanopore-sekvensering2, som skanner en pasients genom på jakt etter ulike gener som er kjent for å være involvert i STR-utvidelser. Når testen oppdager genene, sjekker den om de er en del av disse lange, repeterende sekvensene og hva disse sekvensene er, som deretter identifiserer hvilken tilstand personen har.

Uvanlig lange eller utvidede STR-alleler er en viktig klasse av patogene varianter i menneskelige populasjoner. (En allel er en av to eller flere versjoner av et gen. Et individ arver to alleler for hvert gen, en fra hver forelder. Hvis de to allelene er like, er individet homozygot for det genet. Hvis allelene er forskjellige, er individet heterozygot.) Til dags dato har STR-utvidelser i mer enn 40 gener vist seg å forårsake arvelige lidelser, hvor de fleste av disse viser primære nevrologiske eller nevromuskulære tilstander4.

Blant tilstandene som kan påvises med den nye testen, er Huntingtons sykdom, Lou Gehrigs sykdom, fragilt X-syndrom, myoklonisk epilepsi og ulike arvelige muskel- eller motorneuronsykdommer.

Selv om ingen av disse tilstandene for tiden har en helbredende behandling, gir en tidlig diagnose et svar på hvilken tilstand det dreier seg om og gjør det mulig å håndtere komplikasjoner som kan oppstå og forberede seg på fremtidige symptomer.

Kilder

Referanser

  1. Haelle T. New Genetic Test Finds Hidden Neurological Diseases. WebMD Health News, March 18, 2022. www.medscape.com
  2. Stevanovski I, Chintalaphani SR, Gamaarachchi H, et al. Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing. Sci Adv. 2022;8(9):eabm5386. doi:10.1126/sciadv.abm5386 DOI
  3. Shortt JA, Ruggiero RP, Cox C, Wacholder AC, Pollock DD. Finding and extending ancient simple sequence repeat-derived regions in the human genome. Mob DNA. 2020;11:11. Published 2020 Feb 17. doi:10.1186/s13100-020-00206-y DOI
  4. Chintalaphani SR, Pineda SS, Deveson IW, Kumar KR. An update on the neurological short tandem repeat expansion disorders and the emergence of long-read sequencing diagnostics. Acta Neuropathol Commun. 2021;9(1):98. Published 2021 May 25. doi:10.1186/s40478-021-01201-x DOI