Kvalitetssjekk- I utgangspunktet har pasienter med Gauchers sykdom et kompetansesentertilbud ved Frambu, fordi denne sykdommen går inn under lysosomale sykdommer. Men det er mange sykdommer som hører til blant lysosomale sykdommer. Vi kjenner i dag til at dette gjelder ca. 60 sykdommer. Av disse er det bare ca. 10 at det finnes god etablert behandling, men vi forventer at i løpet av årene vil det komme behandlingstilbud ved flere av disse. En av dem er Gauchers sykdom. Ved Frambu blir det ikke gitt behandling, behandling blir gjerne gitt ved Universitetssykehusene, sier David Kristian Bergsaker, som er overlege ved Frambu.
Kurs og felles tema
Han viser også til prosjektet ved Oslo Universitetssykehus, hvor målet er å samorganisere kompetansetjenestetilbudene for å få et mer samlet tilbud til alle. Ikke minst gjelder dette de sykdommene som foreløpig ikke har et kompetansetjenestetilbud. Dette kan også føre til en omfordeling av tilstander - at noen tilstander i fremtiden kan komme til å høre inn under andre kompetansesentre enn de gjør i dag.
- Det arbeides der for å få et mer samlet tilbud, og lik oppfølging av de med sjelden sykdom, sier Bergsaker.
Frambu har ikke hatt egne kurs for de med Gauchers sykdom.
- Frambu har over 100 diagnoser og diagnosegrupper. Mye av vår aktivitet handler om hvordan det er å leve med sjelden sykdom, hvordan det er å ha barn med sjelden sykdom i barnehage, osv. Vi samles rundt de tema vi har felles, men dette gjelder altså ikke behandling. Jeg vet at behandlingen som blir gitt ved Gauchers sykdom, er dyr, dermed er det mange regler som spiller inn. Dette kan føre til at pasienten føler seg veldig alene. Samtidig er altså Gauchers sykdom en av svært få lysosomale sykdommer som faktisk kan behandles per i dag, sier Bergsaker.
Les også
- God nok oppfølging ved sjelden sykdom?
- Utfordrende å huske på sjeldne sykdommer Intervju med Per Ole Iversen, professor ved Avdeling for ernæringsvitenskap ved universitetet i Oslo.
- Å leve med sjelden sykdom Intervju med Frank, som lever med Gauchers sykdom.
- - Fortsatt en lang vei frem. Intervju med Arvid Heiberg, professor i medisinsk genetikk.
- - Prioritering er ikke enkelt Intervju med Olav Valen Slåttebrekk, divisjonsdirektør i Helsedirektoratet.
- Arbeider med å forbedre tilbudet ved sjeldne diagnoser Intervju med Stein Are Aksnes, seniorrådgiver ved Helsedirektoratets Avdeling rehabilitering og sjeldne sykdommer.
