Nyhetsartikkel

Ny test for kromosomfeil hos foster

Medisinske framskritt regnes stort sett som positive, men det er ofte en langvarig prosesser før nye metoder innføres.

I 2011 ble det publisert en artikkel i det anerkjente tidsskriftet BMJ som viste at man ved hjelp av en blodprøve kan finne ut om et foster har Down syndrom (trisomi 21)1. Senere artikler har bekreftet at prøven er nøyaktig når det gjelder å avgjøre om fosteret har kromosomfeilen trisomi, tre kromosomer istedenfor to av kromosom 21, 18 eller 13. Testmetoden er allerede i bruk i Norge for å undersøke rhesus blodtype hos foster via en blodprøve av mor der mor er rhesus negativ. 

Fosterdiagnostikk

I Norge har vi til nå (2018) brukt en kombinasjon av blodprøver og ultralyd, KUB test, for å si noe om risikoen for at et foster kan ha Down syndrom (trisomi 21), trisomi 13 eller trisomi 18. Testen er et tilbud til gravide kvinner over 38 år eller kvinner med spesielle risikofaktorer. Dersom den gravide kvinnen ønsker å vite sikkert om fosteret har Down syndrom, må det tas en fostervannsprøve eller morkakeprøve. Dette er såkalte invasive prøver og innebærer at en nål føres igjennom kvinnens hud og vev for å ta prøve av fostervannet eller morkaken. Problemet med fostervannsprøve og morkakeprøve, er at man risikerer å framkalle en abort eller å skade fosteret (undersøkelsen framprovoserer en abort i omtrent 1 av 200 tilfeller).

Ny blodprøve er mer nøyaktig 

Studien som BMJ publiserte i 2011, viste at blodprøven NIPT -non invasiv prenatal test, er minst like sikker som såkalt invasiv diagnostikk som har vært regnet som de beste prøvene vi har. Folkehelseinstituttet har også vurdert denne blodprøven i en rapport2. De konkludert med at blodprøven er mer treffsikker enn KUB test for trisomi 21, 18 og 13, og at den ikke medfører økt risiko for spontanabort slik som fostervanns- og morkakeprøve gjør. Helse- og omsorgsdepartementet godkjente bruk av denne blodprøven i 2017 ved behov for undersøkelse om fosteret har trisomi. Ulike forhold, blant annet avklaring om hvor prøvene skal analyseres, har ført til at prøven ennå ikke er blitt tatt i bruk i Norge.

Når NIPT innføres, vil prøven være et tillegg til KUB test. Kvinner som får påvist høy risiko for trisomi ved KUB test, får tilbud om NIPT. Der NIPT avkrefter at risikoen er økt, vil kvinnen ikke behøve å gjennomgå en invasiv test. Kvinnene med bekreftet trisomi hos fosteret ved NIPT, får fortsatt tilbud om å ta fostervannsprøve eller morkakeprøve som endelig avklaring.

Hvem kan ta prøven?

De fleste foreldre regner et barn med Down syndrom som en berikelse, men for andre kan det av ulike grunner være vanskelig å ha omsorg for et barn med funksjonshemming. En mer treffsikker og trygg test er godt nytt for kvinner i risikogruppen (stort sett kvinner med alder over 38 år) som velger å undersøke om fosteret har kromosomfeil. De har tidligere fått tilbud om tidlig ultralyd og eventuell invasiv diagnostikk. Man kan nå redusere antall invasive undersøkelser. Foreløpig gjelder samme regler for hvem som tilbys fosterdiagnostikk, og testen vil bli et tilbud til gravide kvinner der risikoen for at fosteret har trisomi er økt, og ikke til alle gravide. I tillegg kan testen kun bestilles av leger ved fem fostermedisinske avdelinger i Norge. NIPT ved undersøkelse for trisomi er ventet å komme i bruk i Norge i slutten av 2018.

Vil du vite mer?

Kilder

Referanser

  1. Chiu RWK, Akolekar R, Zheng YWL et.al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ 2011; 342: c7401. PMID: 21224326 PubMed
  2. Juvet LK, Ormstad SS, Schneider AS et al. Ikke invasiv prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21, 18 og 13. Rapport fra Folkehelseinstituttet 2016. (29.1.2018). www.fhi.no