KvalitetssjekkGener og genetiske endringer
En genetisk endring oppstår når en mutasjon, en skadelig endring av et gen, påvirker genene dine eller når du har feil mengde genetisk materiale. Genene består av DNA (deoxyribonucleic acid) som inneholder instrukser for hvordan cellene skal fungere og de karakteristika som gjør dem unike. En genetisk tilstand er en sykdom som skyldes endringer i en persons DNA.
DNA er arvestoffet som finnes i alle celler. Det inneholder oppskrifter som bestemmer hvordan organismen skal se ut og fungere, for eksempel øyefargen din eller blodtypen din. Disse oppskriftene videreføres, arves, fra en generasjon til den neste. Alt DNA må kopiere seg selv når nye celler dannes ved celledeling. De nye cellene har helt likt DNA, men ikke alle oppskriftene kommer til uttrykk i hver celle. Selve DNA-kopieringen kalles DNA-replikasjon.
DNA'et vårt inneholder koden for å lage proteiner, molekylene som utfører de fleste funksjonene i kroppen vår. De flytter molekyler fra ett sted til et annet, bygger strukturer, bryter ned giftstoffer og utfører mange andre vedlikeholdsjobber. Når en del av vårt DNA endres på en eller annen måte, påvirkes proteinet det koder for også, og det kan ikke lenger utføre sin normale funksjon.
DNA er en lang, dobbelttråd hvor genene ligger etter hverandre på rekke. Denne dobbelttråden består i hovedsak av en ryggrad av sukkerfosfat og basene cytosin, guanin, adenin og tymin. Et gen utgjør en bestemt rekkefølge av disse basene. DNA-trådene er pakket tett sammen i kromosomer. Et normalt menneske har 46 kromosomer.
Menneskets genom er betegnelsen som brukes om det samlede settet av genetiske instruksjoner som finnes i cellekjernen i de fleste av kroppens celler. Det betyr at hvert genom inneholder all den informasjonen som behøves for å skape et menneske og gjøre at det vokser og utvikler seg. Menneskets genom består av cirka 3.000.000.000 basepar og er pakket inn i 23 par med kromosomer. Genomet er som en oppskriftsbok, men oppskriftene kan endres. Når det skjer, oppstår en genmutasjon.
Halvparten av genene dine mottar du fra din mor og andre halvparten fra din far. De to kromosomene i hvert par inneholder de samme genene, men de kan ha forskjellige versjoner av disse genene siden vi arver ett kromosom i hvert par fra vår mor og det andre fra vår far. Kjønnscellene - eggcellen og sædcellen - mottar tilfeldig ett kromosom fra hvert av de 23 settene i stedet for begge, slik at et befruktet egg vil inneholde de 23 parene som trengs for å utvikle et menneske.
En genmutasjon kan arves fra din ene forelder eller fra begge. Noen ganger endres gener i DNA'et, noe som kan øke risikoen for at det oppstår en genetisk endring. Noen av disse forårsaker symptomer allerede ved fødselen, andre kommer først med tiden.
Mutasjonene kan skyldes en feil under kopieringen av DNA ved celledeling (DNA-replikasjonen) eller på grunn av miljøfaktorer, som sigarettrøyk og eksponering for stråling, som forårsaker endringer i DNA rekkefølgen av aminosyrer i det langtrådete DNA-molekylet.
