Informasjon

Arvelig sykdom

Kjennskap til arvelig sykdom i familien kan gi legen viktig informasjon ved utredning av sykdom. Dersom det er opphopning av bestemte sykdommer i slekten, kan du være arvelig belastet.

Temaside om Korona

Betydningen av familiehistorien

Vi kan rammes av mange sykdommer. De fleste er heldigvis ufarlige og vil gå over av seg selv. Nettopp dette er et viktig utgangspunkt for legen i utredningen av en tilstand - at de vanligste sykdommer forekommer oftest og at de sjelden behøver behandling. I utredningen av et nyoppstått sykdomsbilde vil derfor legen vurdere de vanligste og mest sannsynlige sykdommene først. Overhyppighet av en tilstand i din familie gjør at legen kanskje må stokke om på listen over hvilke tilstander som er mest sannsynlig. I utredningen av et sykdomsbilde er derfor familiens helsehistorie viktig.

Arvelige sykdommer

Oppskriften til hvordan kroppen vår skal bygges, ligger i arvestoffet, DNA-molekylene våre. Kodingen av bestemte anlegg, for eksempel fargen på øynene, er bestemt av et avgrenset område av DNA-molekylet og kalles et gen. Noen av disse genene stammer fra mor, andre fra far. Det hender at denne informasjonen kopieres litt feil. Feilen blir værende i en del av DNA-molekylet og den kan overføres videre til barn og barnebarn - barna arver et gen som inneholder en feil. I noen tilfeller kan disse "feilene" gjøre at man blir mer disponert for enkelte sykdommer. Det er ikke uvanlig at slike feil blir båret av en familie i mange generasjoner. Informasjon om familiens sykdomshistorie er derfor viktig.

Familiens sykdomshistorie kan aldri forutsi din helse i fremtiden med 100 prosent sikkerhet, men den kan si noe om at ting er mer eller mindre sannsynlig. Sykehistorien kan avdekke at du har økt risiko for enkelte sykdommer. Påvisning av spesifikke feil i enkelte gener kan derimot forutsi enkelte sykdommer med stor sikkerhet. Slik kunnskap om økt risiko for sykdom, enten den bare bygger på sykehistorien eller på DNA-funn, bør i en del tilfeller få den konsekvensen at du treffer forebyggende tiltak for å redusere denne risikoen for å bli syk. Slike forhåndsregler kan være:

  • Kostholdstilpasninger
  • Livsstilsendringer
  • Forebyggende medikamentell behandling
  • Jevnlig kontroll av sykdomsmarkører, for eksempel blodprøver
  • Gentesting for å bekrefte om du er bærer av en bestemt genfeil
  • Vurderering av ellers uvanlige forklaringer på sykdom om du skulle bli syk
  • Få vurdert risikoen for å videreformidle egenskapen til dine barn

Dersom en feil avdekkes hos deg, kan også andre i familien bære på feilen. Dette gjør at du kan virke som en advarsel til øvrig familie om at de også må være på vakt overfor denne sykdommen. Om en feil først er påvist, kan det beregnes hvor stor risikoen er for at fremtidige barn vil arve denne egenskapen.

Fallgruver

At en familie har samlet sin sykdomshistorie, er til det felles beste for hele familien. Som regel er det å samle den medisinske familiehistorien ikke vanskelig. Ofte er det noen i slekten som har bedre oversikt enn andre. Bestemor kan kanskje være den beste informasjonskilden?

Ikke alle er fortrolig med å dele sin sykdomshistorie med andre, mange opplever sykdom som svært personlig informasjon. Det er en rekke eksempler på dette:

  • Psykiatrisk sykdom og alkoholisme kan være vanskelig å snakke om
  • Opplevelser kan være vanskelig å snakke om da de vekker triste minner. Eksempel på dette er abort
  • En vanlig forsvarsmekanisme er å undertrykke smertefulle opplevelser, dette er ofte underbevisst - det vil si at vi ikke selv er oppmerksom på mekanismen. Det kan gjøre at en rett og slett ikke husker viktig medisinsk informasjon selv.
  • Manglende forståelse av medisinske tilstander kan også gjøre at viktig viten blir oversett. Verdien av en samlet familiehistorie om sykdom kan også være et hinder for samling av disse opplysningene

Vi alle er forskjellige. Hvor grensen går når det gjelder hva som er støtende/vanskelig å snakke om, varierer fra person til person.

Hvilken type informasjon er nyttig?

Formålet med å kartlegge familiens sykehistorie er å forsøke å samle så mye korrekt helseinformasjon som mulig. Du vil trolig ikke finne svar på alle dine spørsmål. Ikke la "hull" i historien plage deg, de vil som regel avklares over tid. Familiens sykehistorie bør helst gå minst tre generasjoner tilbake i tid. I tillegg til foreldre, besteforeldre og barn kan du forsøke å samle informasjon om onkler, tanter, kusiner, nieser og nevøer.

Når du samler informasjon for den enkelte person, forsøk å få følgende spørsmål besvart:

  • Kjønn
  • Fødselsinformasjon og eventuelt tidspunkt og årsak for dødsfall
  • Sykdom eller andre medisinske problem. Ved hvilken alder dukket slike problem opp?
  • Kosthold, treningsvaner, røykevaner eller andre uvaner, vektproblem
  • Enkelte spesifikke sykdommer er mer knyttet til arv og bør konkretiseres, de viktigste omfatter:
    • Hjertesykdom, høyt blodtrykk eller høyt kolesterol
    • Hjerneslag
    • Diabetes
    • Kreft
    • Astma
    • Gikt/leddplager
    • Mental sykdom
    • Nyresykdom
    • Alkoholisme eller annen misbruk
    • Medfødte feil fra fødselen av
    • Tap av syn eller hørsel
    • Lærevansker, eventuelt mentalt tilbakestående
    • Aborter og dødfødsel
  • Etnisk bakgrunn og hvor den enkelte kommer fra, kan også gi verdifull informasjon da enkelte sykdommer særlig er knyttet til visse områder rundt i verden

Innhenting av informasjon

Det viktigste er kanskje å få understreket formålene med dine spørsmål. Forklar at du ønsker å samle familiens sykdomshistorie, noe som kan være et meget viktig verktøy for leger og helsearbeidere dersom noen i familien skulle bli syk. Familiens sykehistorie kan kanskje til og med forhindre noen fra å bli syk ved at nødvendige forebyggende tiltak blir iverksatt. Informasjonen du samler, må gjøres tilgjengelig for alle de berørte familiemedlemmene.

Taktikker som kan være nyttige:

  • Gå selv foran som et godt eksempel og del din egen sykehistorikk med øvrige familiemedlemmer først, for det er som regel lettere å få ut informasjonen når en først har fått "hull på byllen". Om du allerede har samlet litt historisk informasjon, for eksempel om helsen til oldeforeldre, kan dette også være en god innfallsport når en skal begynne å stille spørsmål (del noe først - så kan du "kreve" noe)
  • Prøv å stille åpne spørsmål (spørsmål som kan besvares på flere måter)
  • Noen kan ha lettere for å dele på informasjon om de konfronteres i enerom, over telefon eller skriftlig
  • Sørg for å ordlegge deg forsiktig, prøv å ikke virke støtende
  • Ikke begynn utspørringen med personlige spørsmål, begynn utspørringen med å stille spørsmål om familien som helhet
  • Ikke still utdypende spørsmål om personlig sykehistorie når det ikke er nødvendig (bruk korte og konsise spørsmål)
  • Ikke avbryt, særlig om det er personlige tema som motparten prøver å forklare (vær en god lytter)
  • Ikke kommenter det du blir fortalt, prøv å lytte uten å bedømme informasjonen du blir gitt
  • Respekter ønsker om at noen vil holde informasjon for seg selv. Dette gjelder både om familiemedlemmer ikke ønsker å dele informasjonen med andre enn deg, eller at de ikke ønsker å gå dypere inn i enkelte problemstillinger
  • Respekter det dersom noen ikke ønsker å dele sin personlige sykehistorie med deg

Kan du finne informasjon andre steder?

Om du har tilgang til dokumenter som familietre, gamle brev, dagbøker eller andre nedtegnelser om familien, kan du kanskje finne verdifull informasjon der. Det finnes også offenlige arkiv som kan være til hjelp, her kan du finne fødselsattester, tinglyst informasjon som giftemål og dødsattester.

Dersom du er adoptert, spør dine foreldre om de mottok noen medisinsk informasjon fra dine biologiske foreldre. Adopsjonsbyrået som hjalp til med din adopsjon, kan trolig også være til hjelp. Om du vet hvem dine biologiske slekninger er, kan du kanskje spørre dem direkte.

Hvordan samle informasjonen?

Den mest oversiktlige måten å samle informasjonen på er gjennom et familietre. Dette er et diagram som viser hvordan slekten er bygd opp. Den medisinske informasjonen du har avdekket, knyttes til den enkelte personen i familietreet. Dersom du ikke er sikker på informasjon om sykdom eller årsak til død, ikke spekuler i dette. Om du gjetter feil, kan dette få uheldige følger. Slektsforskere kan gi verdifull informasjon om hvordan du bygger et familietre.

Når du først har samlet informasjonen, bør du få andre familiemedlemmer til å vurdere og kommentere informasjonen du har samlet. Din lege bør også få se familietreet. Han/hun kan kanskje stille spørsmål som kan tydliggjøre den medisinske informasjonen og konsekvensene av informasjonen. Dersom denne informasjonen synliggjør behov for tester, nødvendige eller forebyggende tiltak, kan legen som regel iverksette disse.

Har du først laget et slikt medisinsk familietre, og det tilkommer større endringer i dette, bør din lege også informeres om det.

Lykke til med oppgaven!