Nyhetsartikkel

Familiær hyperkolesterolemi  - mange lever uten diagnose

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig genfeil som gir høyt kolesterol. Nærmere 25 000 personer i Norge har denne genfeilen, men bare vel 7600 vet at de har det. - Det er et stort problem at mange har FH uten å være klar over dette, sier lege Elisabeth Vesterbekkmo.

Familiær hyperkolesterolemi (FH) gir ingen spesielle symptomer, sier Elisabeth Vesterbekkmo.
Familiær hyperkolesterolemi (FH) gir ingen spesielle symptomer, sier Elisabeth Vesterbekkmo.

Hopp til innhold

- Vi antar at rundt 25 000 nordmenn har familiær hyperkolesterolemi (FH). Men så langt er bare vel 7600 diagnostisert. Det er viktig at flere får riktig diagnose. Man anbefaler tidlig oppstart av forebyggende behandling, både med livsstilsendringer og medikamentell behandling. Dette er vist å senke risikoen for framtidig hjerte- og karsykdom betraktelig, sier Elisabeth Vesterbekkmo til NHI.no.

Hun er spesialist i indremedisin og lege ved Klinikk for Hjertemedisin ved St. Olavs Hospital. Vesterbekkmo sitter også i referansegruppen for Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi og er ansvarlig for Lipidpoliklinikken ved St.Olavs.

- Sammenhengen mellom det vonde kolesterolet (LDL-kolesterol) og hjerte- og karsykdom er godt beskrevet og man vet at dette er en av hovedårsakene til aterosklerotisk hjertesykdom. Familiær hyperkolesterolemi gir ingen spesielle symptomer, og det er dette som er problemet. Personer med FH har et forhøyet nivå av kolesterol fra de er født og går gjennom ungdomsårene med en større kolesterolbelastning i blodårene enn de som ikke har FH. Dette fører dessverre til at noen får hjerte- og karsykdom tidligere enn det som er normalt i befolkningen for øvrig, sier hun.

FH - hva er det?

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er arvelig. Tilstanden gir høye kolesterolverdier allerede fra de første leveårene.
Personer med FH har en feil i den opptaksmekanismen i leveren som fjerner LDL-kolesterolet fra blodet. Dette skyldes en endring (mutasjon/genfeil) i arvematerialet. Genfeilen arves videre i familier.

Høyt nivå av kolesterol i blodet vil over tid kunne forårsake avleiring i åreveggen (åreforkalkning) og gi påfølgende hjerte- og karsykdom. Ubehandlet vil blodårene til personer med FH belastes med høyt kolesterolnivå hele livet, og åreforkalkning kan føre til hjerte- og karsykdom 15-20 år tidligere enn hos personer uten FH.

Får en person med FH behandling, trenger det ikke å være noen økt risiko for å få hjertesykdom.