Nyhetsartikkel

Familiær hyperkolesterolemi  - mange lever uten diagnose

Denne artikkelen er mer enn to år gammel og kan inneholde utdatert informasjon

Bør varsle slektninger

Hvis en pasient får påvist FH, er det pasienten selv som må informere slektninger og anbefale dem om å genteste seg. Legen har ikke lov til å gi denne informasjonen på grunn av bioteknologibestemmelsene. 

Alle slektningene bør teste seg for slektens mutasjon.

- Når pasienten informerer slekten om genfeilen, kalles det kaskadescreening – målrettet testing av slektninger som har 50 prosent sjanse for å ha arvet genfeilen.

- Vi har et stykke igjen å gå, sier hun og anmoder om tverrprofesjonell dugnad for å få utført flere gentester - slik at flere får riktig diagnose og behandling.

Forrige side Neste side