Nyhetsartikkel

Familiær hyperkolesterolemi  - mange lever uten diagnose

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig genfeil som gir høyt kolesterol. Nærmere 25 000 personer i Norge har denne genfeilen, men bare vel 7600 vet at de har det. - Det er et stort problem at mange har FH uten å være klar over dette, sier lege Elisabeth Vesterbekkmo.

Bør varsle slektninger

Hvis en pasient får påvist FH, er det pasienten selv som må informere slektninger og anbefale dem om å genteste seg. Legen har ikke lov til å gi denne informasjonen på grunn av bioteknologibestemmelsene. 

Alle slektningene bør teste seg for slektens mutasjon.

- Når pasienten informerer slekten om genfeilen, kalles det kaskadescreening – målrettet testing av slektninger som har 50 prosent sjanse for å ha arvet genfeilen.

- Vi har et stykke igjen å gå, sier hun og anmoder om tverrprofesjonell dugnad for å få utført flere gentester - slik at flere får riktig diagnose og behandling.

Forrige side Neste side