Nyhetsartikkel

Familiær hyperkolesterolemi  - mange lever uten diagnose

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig genfeil som gir høyt kolesterol. Nærmere 25 000 personer i Norge har denne genfeilen, men bare vel 7600 vet at de har det. - Det er et stort problem at mange har FH uten å være klar over dette, sier lege Elisabeth Vesterbekkmo.

Denne artikkelen er mer enn to år gammel og kan inneholde utdatert informasjon

- Vi antar at rundt 25 000 nordmenn har familiær hyperkolesterolemi (FH). Men så langt er bare vel 7600 diagnostisert. Det er viktig at flere får riktig diagnose. Man anbefaler tidlig oppstart av forebyggende behandling, både med livsstilsendringer og medikamentell behandling. Dette er vist å senke risikoen for framtidig hjerte- og karsykdom betraktelig, sier Elisabeth Vesterbekkmo til NHI.no.

Hun er spesialist i indremedisin og lege ved Klinikk for Hjertemedisin ved St. Olavs Hospital. Vesterbekkmo sitter også i referansegruppen for Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi og er ansvarlig for Lipidpoliklinikken ved St.Olavs.

- Sammenhengen mellom det vonde kolesterolet (LDL-kolesterol) og hjerte- og karsykdom er godt beskrevet og man vet at dette er en av hovedårsakene til aterosklerotisk hjertesykdom. Familiær hyperkolesterolemi gir ingen spesielle symptomer, og det er dette som er problemet. Personer med FH har et forhøyet nivå av kolesterol fra de er født og går gjennom ungdomsårene med en større kolesterolbelastning i blodårene enn de som ikke har FH. Dette fører dessverre til at noen får hjerte- og karsykdom tidligere enn det som er normalt i befolkningen for øvrig, sier hun.

FH - hva er det?

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er arvelig. Tilstanden gir høye kolesterolverdier allerede fra de første leveårene.
Personer med FH har en feil i den opptaksmekanismen i leveren som fjerner LDL-kolesterolet fra blodet. Dette skyldes en endring (mutasjon/genfeil) i arvematerialet. Genfeilen arves videre i familier.

Høyt nivå av kolesterol i blodet vil over tid kunne forårsake avleiring i åreveggen (åreforkalkning) og gi påfølgende hjerte- og karsykdom. Ubehandlet vil blodårene til personer med FH belastes med høyt kolesterolnivå hele livet, og åreforkalkning kan føre til hjerte- og karsykdom 15-20 år tidligere enn hos personer uten FH.

Får en person med FH behandling, trenger det ikke å være noen økt risiko for å få hjertesykdom.

Hvordan oppdage FH?

- Jeg anbefaler alle med tidlig kransåresykdom å ta en gentest for å avdekke om de har FH heller ikke, sier Vesterbekkmo.
Hun forteller at dette gjøres ved hjelp av en vanlig blodprøve som kan utføres på ethvert fastlegekontor. Men for å forebygge hjertesykdom, anbefaler Vesterbekkmo gentest til langt flere enn de som allerede er blitt syke.

- Er du under 20 år og har kolesterol på 6, bør man gentestes, sier hun.

Videre anbefaler hun i tråd med kompetansetjenesten og de nye "Nasjonal faglig retningslinje for forebygging av hjerte- og karsykdom" at: Er du mellom 20 og 40 år, bør du gentestes om kolesterolet er på 7 og oppover. Er du over 40 år, bør du testes om totalkolesterolet er på 8 og oppover.

- Grovt sett anbefaler vi alle som isolert har forhøyde kolesterolverdier, og som har en klassisk familiehistorie med tidlig hjertesykdom, til å ta en gentest, sier Vesterbekkmo.
Med tidlig hjertesykdom mener hun 50-årene for menn og 60-årene for kvinner.

Bør varsle slektninger

Hvis en pasient får påvist FH, er det pasienten selv som må informere slektninger og anbefale dem om å genteste seg. Legen har ikke lov til å gi denne informasjonen på grunn av bioteknologibestemmelsene. 

Alle slektningene bør teste seg for slektens mutasjon.

- Når pasienten informerer slekten om genfeilen, kalles det kaskadescreening – målrettet testing av slektninger som har 50 prosent sjanse for å ha arvet genfeilen.

- Vi har et stykke igjen å gå, sier hun og anmoder om tverrprofesjonell dugnad for å få utført flere gentester - slik at flere får riktig diagnose og behandling.

Barn og unge med FH

- Pasienten som kommer til meg og som får påvist FH, er gjerne engstelig for barna og om de har arvet dette genet. De bør ikke engste seg, det finnes god behandling. Og ved tidlig behandlingsstart er det sannsynligvis ingen økt risiko å ha FH, sier Vesterbekkmo.

- Blant førskolebarn med FH gis det først kostråd, men det er ikke uvanlig å starte med kolesterolsenkende midler ved 10-årsalder. Derfor er det ønskelig å genteste for FH hos barn allerede ved 6-års alderen. Dette støttes også i de nye retningslinjene fra Norsk barnelegeforening, sier hun.

Hun forteller at det er gjort studier som har undersøkt hvor mye livsstilsendringer har å bety for personer med FH. Grovt sett kan man si at en kan få en reduksjon i kolesterolet på 15 til 20 prosent ved å ta de smarte valgene i kostveien.

- Høyt kolesterol vises ikke på deg. Du kan være slank og veltrent og likevel ha FH. Vi anbefaler fysisk aktivitet siden det påvirker en rekke av de klassiske risikofaktorene for hjerte- og karsykdom, men det senker ikke kolesterolet om du har FH. Man må kombinere livsstilsråd med medisiner, sier Vesterbekkmo.

Behandlingsmålene for personer med FH varierer med alderen:

- For mennesker som er over 40 år og som har påvist hjerte- og karsykdom eller diabetes, vil vi ha LDL-kolesterolet ned mot 1,8 mmol/L og lavere, forteller Vesterbekkmo. Er du under 18 år og uten tilleggsrisiko, ønsker man å få LDL-kolesterolet til under 3,5 mmol/L. Er du over 18 uten tilleggsrisiko, bør det ned mot 2,5 mmol/L.

- Kosthold, trening og medisiner går hånd i hånd for personer med FH, sier Vesterbekkmo.

- Men alle voksne pasienter med FH har som regel behov for medikamentell behandling.

Behandlingen

For å redusere kolesterolet finnes det flere typer medikamentell behandling:

  • Statiner hemmer kolesterolproduksjonen i kroppen og er hovedmedikamentet for behandling.
  • Ezetimib er et tilleggsmedikament som hindrer opptak av kolesterol fra tarmen.
  • PCSK9-hemmere er en ny type kolesterolsenkende tilleggsmedikament, for de som ikke når målet med statin og ezetimib alene.

- Hvis du ikke når standardmålet eller ikke tåler statiner, vil en sprøyte med PCSK9-hemmere være et godt alternativ. Men disse nye medikamentene er ikke like godt undersøkt og dokumentert som de tradisjonelle statinene, sier hun.

Les mer på nettsiden www.kolesterolbehandling.no

Hun understreker at om du får påvist FH, er det veldig viktig at du slutter å røyke. Dessuten vil et hjertevennlig kosthold kunne senke LDL- kolesterolet med 20 prosent.

Men har du høyt kolesterol, er det viktig å styre unna enkelte livsstilsråd - som lavkarbodietten:
- Lavkarbodietten vil kunne øke LDL-kolesterolet betraktelig, sier Vesterbekkmo.

De generelle kostrådene er altså svært viktige for de som har eller får påvist FH. Det betyr at man bør:

  • Redusere inntaket av animalsk mettet fett og kolesterolrike matvarer, bytt til umettet plantefett
  • Spise rikelig med fiberrike matvarer og minst 5 porsjoner frukt og grønt daglig
  • Opprettholde normal kroppsvekt (BMI mellom 18 og 25)
  • Være fysisk aktiv minst 150 minutter ukentlig
  • Slutte å røyke

FH Norge er en pasientorganisasjon for personer med Familiær Hyperkolesterolemi.

Du kan lese mer om FH Norge her

I Norge har vi også en Nasjonalt kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH).

NKT for FH anbefaler pasienter som har fått bekreftet FH med gentest eller hvor det er sterk mistanke om arvelig hyperkolesterolemi, om å få til regelmessig oppfølging hos fastlege, men også henvises til en lipidspesialist.

Lipidklinikker for både voksne og barn finnes i alle helseregioner: Tromsø, Bodø, Trondheim, Bergen, Kristiansand, Arendal, Sandefjord og Oslo. En oversikt over henvisningsadresser finnes på hjemmesidene til kompetansetjenesten www.nktforfh.no .