KvalitetssjekkDiagnosen
Mistanke om narkolepsi kan være sterk ved et typisk bilde med sterk søvntrang og katapleksi. Den er vanskeligere å mistenke dersom katapleksien mangler. De øvrige symptomene kan være fraværende, og de kan også forekommer hos personer uten narkolepsi.
Diagnosen narkolepsi krever at tester og undersøkelser støtter opp om diagnosen. Søvnutredning og testing på et søvnlaboratorium (eller tilsvarende) samt ev. en prøve av ryggmargsvæsken er det som vanligvis gjøres for å bekrete diagnosen. Dersom ryggmargsvæsken viser et lavt nivå av våkenhetshormonet "hypokretin-1" vil dette støtte opp om diagnosen narkolepsi.
Særlig ved type 1 narkolepsi er det også mulig å gjøre en gentest. Denne testen har først og fremst betydning om den er negativ. Dersom den er det kan man med stor grad av sikkerhet si at pasienten ikke har narkolepsi. Dette er fordi alle med denne varianten av narkolepsi har dette genet, men de aller fleste med dette genet har ikke narkolepsi. De aller fleste med dette genet er friske, derfor kan den ikke brukes til å påvise sykdom.
