Informasjon

DiGeorges syndrom

DiGeorges syndrom er en medfødt tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Typiske trekk er medfødte hjertemisdannelser, lettgradig mental tilbakeståenhet, karakteristisk utseende.

Hvilke skader kan foreligge?

Hjertemisdannelser: De vanligste misdannelsene er truncus arteriosus, Fallots tetrade, ventrikkelseptumdefekt og persisterende ductus arteriosus.

Dårlig utviklede biskjoldkjertler: Siden disse kjertlene spiller en sentral rolle i kalkomsetningen (kalsiumomsetningen) i kroppen, kan det bl.a. resultere i lavt kalsiuminnhold i blodet, noe som i sin tur disponerer for kramper.

Dårlig utviklet thymus (brissel): Denne kjertelen spiller en viktig rolle for utviklingen av vårt forsvarssystem mot infeksjoner (immunforsvaret). Når thymus helt eller delvis mangler, gjør det at barnet blir mer utsatt for infeksjoner enn andre. Alvorlig immunsvikt er imidlertid sjelden.

Ansiktsforandringer: Typiske trekk er flate kinnben, buet overleppe og avvikende ørebrusk. Disse forandringene er vanskelige å se hos småbarn. 85% av barna har ganespalte, oftest dekket av slimhinne. Svikt i ganefunksjon medfører nasal stemme og bidrar til forsinket språkutvikling.

Forandringer i sentralnervesystemet: Kan bl.a. føre til mental tilbakeståenhet (mental retardasjon). Lett mental retardasjon er vanlig. Hyperaktivitet og problemer med grov- og finmotorikk forekommer også hos en del.

Forandringer i luftveiene: Misdannelser på luftrør og bronkier kan føre til luftveisproblemer.

Andre misdannelser: Misdannelser i armer og bein og indre organer, som nyrer og tarm, kan forekomme hos inntil 30 prosent.

Forrige side Neste side