Informasjon

DiGeorges syndrom

DiGeorges syndrom er en medfødt tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Typiske trekk er medfødte hjertemisdannelser, lettgradig mental tilbakeståenhet, karakteristisk utseende.

Symptomer og tegn

Symptombilde og alvorlighetsgrad er varierende, noe som medfører at syndromet viser seg på mange ulike måter. De mest typiske forandringene er økt infeksjonstendens, mental retardasjon, lærevansker, medfødte hjertefeil, ansiktsforandringer, vekst og trivselsproblemer i barnealder. En nederlandsk undersøkelse fant at hjertefeil var debutsymptom hos 49 prosent, utviklingshemming forelå hos 16 prosent, atferdsforstyrrelser forekom hos 7 prosent, øre-nese-hals sykdommer hos 6%, psykiatriske forandringer hos 3 prosent og mental retardasjon hos 2 prosent.

Forrige side Neste side