Informasjon

DiGeorges syndrom

DiGeorges syndrom er en medfødt tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Typiske trekk er medfødte hjertemisdannelser, lettgradig mental tilbakeståenhet, karakteristisk utseende.

Behandling

Målet med behandlingen er å korrigere misdannelser, eventuelt behandle dårlig fungerende biskjoldbruskkjertler/ lavt kalsium og lavt stoffskifte, og sikre god psykososial livskvalitet. Behandlingen avhenger av hvilke forandringer som foreligger.

Kirurgi vil være nødvendig ved misdannelser i hjertet, ansiktet, lungene. Det kan være påkrevet med behandling og oppfølging fra hjertespesialist, spesialist på stoffskiftesykdommer og nevrolog.

Psykososiale støttetiltak innebærer kontakt med barne- og ungdomshabilitering. De fleste barna vil ha nytte av spesialpedagogisk veiledning og mange vil trenge logoped på grunn av talevansker og forsinket språkutvikling.

I enkelte tilfeller kan gammaglobulintilførsel minske infeksjonstendens ved immunsvekkelse. Eventuelt kan tilførsel av vitamin D og kalsium være påkrevd for å korrigere et lavt kalsiumnivå. Lavt stoffskifte behandles med thyroxin-medisin.

Syndromet kan i liten grad forebygges siden det i hovedsak skyldes forandringer i arvestoffet som man ikke kjenner årsaken til.

Forrige side Neste side