Informasjon

DiGeorges syndrom

DiGeorges syndrom er en medfødt tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Typiske trekk er medfødte hjertemisdannelser, lettgradig mental tilbakeståenhet, karakteristisk utseende.

Prognose

Medisinske komplikasjoner kan i stor grad forebygges ved tidlig diagnose. Eventuelle komplikasjoner avhenger av hvilke skader som foreligger og hvor tidlig diagnosen stilles. De vanligste er:

  • Hjertesykdom med hjertesvikt.
  • Ubehandlet kan lavt kalsium gi kramper og økende skader på sentralnervesystem, ben, tenner og fordøyelseskanalen.
  • Alvorlige infeksjoner kan forekomme, men det er sjeldent.

Det er stor variasjon i forløp og omfang av misdannelser, således er det vanskelig å forutsi hvilken betydning kromosomskaden vil ha hos den enkelte pasient. Det er en viss tendens til at symptomer reduseres med alderen.

Forrige side Neste side