Informasjon

DiGeorges syndrom

DiGeorges syndrom er en medfødt tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Typiske trekk er medfødte hjertemisdannelser, lettgradig mental tilbakeståenhet, karakteristisk utseende.

Hva er DiGeorges syndrom?

Et syndrom er en tilstand som består av flere forandringer. Summen av disse forandringene utgjør syndromet. DiGeorges syndrom er en tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Typiske trekk er medfødte hjertemisdannelser, lettgradig mental tilbakeståenhet, karakteristisk utseende, sviktende funksjon i biskjoldkjertlene og dermed lavt kalsiumnivå i blodet, og liten eller manglende thymus (brissel) som medfører økt tendens til å få infeksjoner.

Tidlig og riktig diagnose er viktig for å unngå medisinske komplikasjoner, for eksempel for lavt kalsium og for lavt stoffskifte (hypotyreose), og for å kunne gi nødvendig støtte og oppfølging til pasientene og deres familier.

Syndromet ble første gang beskrevet i 1965. Det antas å ramme 1 av 3000-4000 individer. Dette innebærer at 10-15 barn fødes årlig i Norge med syndromet. Det er dermed en av de hyppigste arvelige (genetiske) tilstander. Syndromet er sannsynligvis underdiagnostisert.

Genetisk årsak

Årsaken er en kromosomfeil. Hos de aller fleste finnes feilen på kromosom 22. Feilen oppstår av seg selv hos over 90 prosent, altså uten at det er nedarvet fra foreldrene. Men ved overføring fra foreldrene, er det 50 prosent risiko for at et barn får syndromet, når en av foreldrene er rammet.

Det anslås at en slik kromosomskade finnes hos 5 prosent av alle barn med hjertefeil og 8 prosent av alle barn med isolert ganespalte.

Hvilke skader kan foreligge?

Hjertemisdannelser: De vanligste misdannelsene er truncus arteriosus, Fallots tetrade, ventrikkelseptumdefekt og persisterende ductus arteriosus.

Dårlig utviklede biskjoldkjertler: Siden disse kjertlene spiller en sentral rolle i kalkomsetningen (kalsiumomsetningen) i kroppen, kan det bl.a. resultere i lavt kalsiuminnhold i blodet, noe som i sin tur disponerer for kramper.

Dårlig utviklet thymus (brissel): Denne kjertelen spiller en viktig rolle for utviklingen av vårt forsvarssystem mot infeksjoner (immunforsvaret). Når thymus helt eller delvis mangler, gjør det at barnet blir mer utsatt for infeksjoner enn andre. Alvorlig immunsvikt er imidlertid sjelden.

Ansiktsforandringer: Typiske trekk er flate kinnben, buet overleppe og avvikende ørebrusk. Disse forandringene er vanskelige å se hos småbarn. 85% av barna har ganespalte, oftest dekket av slimhinne. Svikt i ganefunksjon medfører nasal stemme og bidrar til forsinket språkutvikling.

Forandringer i sentralnervesystemet: Kan bl.a. føre til mental tilbakeståenhet (mental retardasjon). Lett mental retardasjon er vanlig. Hyperaktivitet og problemer med grov- og finmotorikk forekommer også hos en del.

Forandringer i luftveiene: Misdannelser på luftrør og bronkier kan føre til luftveisproblemer.

Andre misdannelser: Misdannelser i armer og bein og indre organer, som nyrer og tarm, kan forekomme hos inntil 30 prosent.

Symptomer og tegn

Symptombilde og alvorlighetsgrad er varierende, noe som medfører at syndromet viser seg på mange ulike måter. De mest typiske forandringene er økt infeksjonstendens, mental retardasjon, lærevansker, medfødte hjertefeil, ansiktsforandringer, vekst og trivselsproblemer i barnealder. En nederlandsk undersøkelse fant at hjertefeil var debutsymptom hos 49 prosent, utviklingshemming forelå hos 16 prosent, atferdsforstyrrelser forekom hos 7 prosent, øre-nese-hals sykdommer hos 6%, psykiatriske forandringer hos 3 prosent og mental retardasjon hos 2 prosent.

Diagnosen

Syndromet er en viktig årsak til hjerte- og ansiktsmisdannelser og mental retardasjon, og bør overveies som mulig forklaring ved disse tilstandene. Kombinasjon av hjertemisdannelse, lav kalsium og dårlig utviklet thymus bør gi sterk mistanke om tilstanden. Genetisk test som påviser kromosomskaden, bekrefter diagnosen. I noen tilfeller har barnet få eller lite uttalte skader, da er det vanskelig å komme frem til diagnosen.

Barn med hjertemisdannelser, ganespalte, mental retardasjon eller lav kalsium bør vurderes med tanke på DiGeorges syndrom.

Behandling

Målet med behandlingen er å korrigere misdannelser, eventuelt behandle dårlig fungerende biskjoldbruskkjertler/ lavt kalsium og lavt stoffskifte, og sikre god psykososial livskvalitet. Behandlingen avhenger av hvilke forandringer som foreligger.

Kirurgi vil være nødvendig ved misdannelser i hjertet, ansiktet, lungene. Det kan være påkrevet med behandling og oppfølging fra hjertespesialist, spesialist på stoffskiftesykdommer og nevrolog.

Psykososiale støttetiltak innebærer kontakt med barne- og ungdomshabilitering. De fleste barna vil ha nytte av spesialpedagogisk veiledning og mange vil trenge logoped på grunn av talevansker og forsinket språkutvikling.

I enkelte tilfeller kan gammaglobulintilførsel minske infeksjonstendens ved immunsvekkelse. Eventuelt kan tilførsel av vitamin D og kalsium være påkrevd for å korrigere et lavt kalsiumnivå. Lavt stoffskifte behandles med thyroxin-medisin.

Syndromet kan i liten grad forebygges siden det i hovedsak skyldes forandringer i arvestoffet som man ikke kjenner årsaken til.

Prognose

Medisinske komplikasjoner kan i stor grad forebygges ved tidlig diagnose. Eventuelle komplikasjoner avhenger av hvilke skader som foreligger og hvor tidlig diagnosen stilles. De vanligste er:

  • Hjertesykdom med hjertesvikt.
  • Ubehandlet kan lavt kalsium gi kramper og økende skader på sentralnervesystem, ben, tenner og fordøyelseskanalen.
  • Alvorlige infeksjoner kan forekomme, men det er sjeldent.

Det er stor variasjon i forløp og omfang av misdannelser, således er det vanskelig å forutsi hvilken betydning kromosomskaden vil ha hos den enkelte pasient. Det er en viss tendens til at symptomer reduseres med alderen.

Viktige råd

Pasienten bør tilbys genetisk veiledning og veiledning om de vanligste forandringene ved DiGeorges syndrom. Kalsium bør kontrolleres ved symptomer på lavt kalsium eller ved annen sykdom. Stoffskiftet bør kontrolleres regelmessig. Lavt stoffskifte kan debutere i voksen alder.

Vil du vite mer