KvalitetssjekkDiagnosen
Diagnosen stilles vanligvis ved fødselen på grunn av de typiske trekkene som karakteriserer Downs syndrom.
Mistanke om Downs syndrom kan også oppstå ved ultralydundersøkelse i svangerskapet. Imidlertid er det ikke alltid mulig å påvise tilstanden ved hjelp av ultralyd.
Ved høy alder hos mor, eller annen begrunnet mistanke, er det mulig å foreta såkalt KUB-test - ultralyd + blodprøve, som kan anslå risiko for at barnet har Downs syndrom. Dersom bioteknologilovens krav er oppfylt kan det deretter tas NIPT (blodprøve) eller fostervannsprøve for å bestemme fosterets kromosomsammensetning.
