Informasjon

Duchennes muskeldystrofi

Symptomer

Dystrofinmangel fører til muskelsvakhet. Dette viser seg først i de store muskelgruppene, det vil si sete og lårmuskler. Senere tilkommer muskelsvakhet også i ryggmuskler og øvrige muskelgrupper. Det første symptomet er gangvansker. Ved den alvorlige Duchenne-formen vil dette vise seg allerede i 2-4 års alder. Beckers dystrofi utvikles langsommere og symptomene blir oftest tydelige først ved cirka 10 års alder.

Duchennes myskeldystrofi. Barna virker normale ved fødselen, men den motoriske utviklingen er langsommere enn normalt. Barnet lærer å gå, men ved 2 års alder kan gangvansker bli merkbare, og barna lærer aldri å løpe. I mange tilfeller blir muskelsvakheten ikke åpenbar før i 2 til 5 års alder. Dersom det ikke finnes andre tilfeller i familien, blir diagnosen i noen tilfeller stilt så sent som i 6 års alder. Etter hvert blir gangen vaggende på grunn av muskelsvakheten ("Duchennes gange"). Utviklingen er langsom. Det er vanlig at det ved ca. 8 til 14 års alder er behov for rullestol. Åndedrettsmuskler og hjertemuskler påvirkes også slik at det etter hvert tilkommer pustebesvær og sviktende hjertefunksjon. Over 18 års alderen har cirka 60 prosent svekket hjertemuskulatur (kardiomyopati).

Forrige side Neste side