Informasjon

Duchennes muskeldystrofi

Diagnosen

Ved mistanke om arvelig muskeldystrofi vil pasienten bli henvist til spesialavdeling i nevrologi eller pediatri. En enkelt blodprøve, kreatinkinase (CK), er betydelig forhøyet helt fra fødselen, og er et uttrykk for ødelagte muskelceller. Sikker diagnose kan man få ved å ta vevsprøver (muskelbiopsi) fra muskler der man ved undersøkelse i mikroskop påviser mangel på dystrofin i muskelcellene. Diagnosen bekreftes ved genprøve. Alle med denne typen sykdom blir fulgt opp av spesialist i nevrologi eller barnesykdommer.

Forrige side Neste side