Informasjon

Ehlers-Danlos' syndrom

Ehlers-Danlos' syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen. Det er en mulig differensialdiagnose til kjente lidelser i muskel- og skjelettsystemet.

Hopp til innhold

Hva er Ehlers-Danlos' syndrom?

Ehlers-Danlos' syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen og kan forveksles med kjente lidelser i muskel- og skjelettsystemet. Defekter i kollagenfibre kan føre til så vel hyperelastisitet som skjørhet av bindevev, noe som blant annet kan gi leddproblemer, brokk og sprekkdannelser av blodkar og andre organer. Ehlers-Danlos' syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kommer til uttrykk gjennom økt bevegelighet (hypermobilitet) i ledd, hyperelastisitet i huden, vevsskjørhet, blødningstendens og plutselig død ved sprekkdannelser i hovedpulsåren eller andre kar.

Syndromet fikk sitt navn etter den danske hudlegen Edvard Ehlers (1863-1937) og den franske hudlegen Henri Danlos (1844-1912), som på begynnelsen av 1900-tallet beskrev pasienter med en kombinasjon av hudforandringer og hypermobilitet av ledd.

Forekomsten anslås til ca. 1 per 10.000 i vår befolkning. Det finnes flere undertyper av syndromet. De fleste følger såkalt autosomalt dominant arvegang, men autosomalt recessive og X-bundne former er også beskrevet.