Informasjon

Ehlers-Danlos' syndrom

Temaside om Korona

Symptomer

Symptomene avhenger av type Ehlers-Danlos' syndrom.

Hudforandringer

Huden er involvert i varierende grad ved alle typer. Overflaten beskrives som glatt, fløyelsaktig, myk og/eller deiget. Hyperelastisk hud som går tilbake til sin normale form etter å ha vært strukket ut, er karakteristisk. Skjør hud fører til tynne (atrofiske) arr som ofte er gapende og har et sigarettpapir- eller papyrusaktig utseende. Brunlig pigmentering oppstår rundt arr og etter underhudsblødninger. Dette kan observeres når barn begynner å krabbe, særlig på utsatte steder som albuer, knær og panne. Her kan man også se små knuter i huden, som er et par centimeter lange, rosinliknende hevelser. Små, faste cysteliknende kuler (sfæroider) kan ses på skinnleggene og underarmene. Huden kan også være tynn og gjennomskinnelig. Rynket hud med gammelt utseende ses oftest på hendene, føttene og i ansiktet. Epikantusfold, hengende ører og økt størrelse på øyelokkene er andre, lett synlige hudforandringer.

Hypermobile ledd

Hypermobilitet av et ledd innebærer at leddet kan beveges ut over det normale, spesielt at hengselledd kan overstrekkes. Dette skyldes at sener, leddbånd og/eller leddkapsler er ekstra tøyelige eller for lange. Hypermobilitet kan føre til gjentatte forstuvinger av ledd, kortvarig leddhevelse eller smerter i ledd, leddbånd, kapsler og muskulatur etter belastning samt til ustabile ledd. Pasienten kan fornemme glipping i ledd eller glipping når sener eller senebånd glir over knokkelfremspring, for eksempel i hofta, ofte med et lite smell. Ved slakke leddkapsler og leddbånd kan leddet lett komme ut av stilling (lukseres). Kneskåler, skuldre og kjeveledd lukserer oftest. Kneskjelet lukserer som regel mot yttersiden ved bøy i kneet, men det vil i de fleste tilfeller gli på plass når kneet strekkes ut. Noen kan viljestyrt bringe skulder eller hofter ut av ledd. De fleste kan da få leddet tilbake i riktig posisjon selv. Personer med hypermobile ankler eller føtter er ofte plattfot og har lett for å «trå over». 90% av de voksne pasientene har plattfot (pes planus). Leddene i ryggraden er ofte hypermobile. Noen har krumningsfeil - 25% av pasientene har ryggskjevheter - og/eller brystkassedeformiteter.

Andre feil

Bindevevet kan være tøyelig, svakt og skjørt i flere andre organer, blant annet tarm, urinblære, bekkenbunn og lunger. Utposninger (divertikler) og brokk i tarmsystemet er vanlig. Forandringer i hjertet inkluderer blant annet klaffeskader. Underhudsblødninger med blodansamling (hematom) skyldes skjøre blodårer. Netthinneløsning eller sprekkdannelse i øyeeplet kan forekomme ved alle typer.

Forrige side Neste side