KvalitetssjekkDette fører til mangel på et enzym i leveren (fenylalanin hydroksylase). Det aktuelle enzymet har som oppgave å omdanne aminosyren fenylalanin til tyrosin. Når enzymet mangler, vil mengden fenylalanin øke i blodet, noe som har skadelige virkninger på hjernen og nervesystemet.
Barn som ikke behandles, vil få symptomer allerede 2-3 måneder etter fødselen. De første symptomene er redusert kontaktevne, hyperaktivitet, brekninger, eksem og kramper. Ubehandlet blir barna sterkt mentalt tilbakestående.
I Norge fødes det 3-5 barn med Føllings sykdom hvert år.
Diagnosen
I Norge blir alle nyfødte barn undersøkt for Føllings sykdom. Dette skjer like etter fødsel ved hjelp av blodprøve som sendes til analyse på et laboratorium ved Rikshospitalet. De aller fleste som har sykdommen, oppdages derfor etter få dager. Den samme prøven brukes bl. a. også til å kontrollere om barnet kan ha medfødt lavt stoffskifte (primær hypotyreose).
Behandling
Genfeilen og den derav følgende enzymmangelen, kan ikke fjernes. Men følgene av sykdommen kan forebygges fullstendig ved å unngå fenylalanin i kosten. Alle som har Føllings sykdom, skal derfor ha spesialdiett. Dette gjelder helt fra spedbarnsalder og resten av livet.
Dersom diagnosen ikke stilles ved fødsel, men først når symptomene har meldt seg, vil det foreligge skader som ikke kan repareres, men diettbehandling da vil forhindre ytterligere skade. Denne problemstillingen kan være aktuell for barn som er født i land hvor det ikke testes mot denne sykdommen ved fødselen.
Barn med Føllings sykdom får tilbud om jevnlig kontakt med kostholdsekspert (dietetiker). Kostholdseksperten informerer om hvilken mat som kan spises og hva som ikke skal spises. For mange kan det bli slitsomt å hele tiden overholde spesialkosten, men gevinsten er at du unngår varige skader på nervesystemet.
Det forskes på behandlingsmetoder som genterapi og muligheten for å erstatte det manglende PAH-enzymet, men dette har dessverre vist seg vanskeligere enn man hadde håpet. Diettbehandling er foreløpig den eneste fullgode behandlingsformen, selv om noen kan få nytte av å ta kofaktoren BH4 (Kuvan).
Personer med Føllings sykdom har rett på grunnstønad fra Trygdekontoret for å dekke ekstrautgiftene ved spesialkost.
Kvinner med Føllings sykdom må planlegge eventuelle svangerskap meget nøye. Et høyt fenylalaninnivå er skadelig for fosteret. En moderat diett – som de fleste voksne foretrekker hele livet – er ikke nok. Kvinnene må på en streng diett før de blir gravide og gjennom hele svangerskapet. Med slik diett går det bra!
Prognose
Dersom diagnosen stilles tidlig, før det har oppstått varige skader, vil personer med Føllings sykdom kunne leve et friskt og normalt liv. Men det er svært viktig å overholde spesialkosten. Konsekvensene av for sen diagnose eller feil kosthold kan bli alvorlige hjerneskader og psykisk utviklinghemming.
Vil du vite mer?
- Fenylketonuri omtalt av Senter for sjeldne diagnoser
- Sjeldenpodden: Å leve som ung med PKU
- Sjeldenpodden er en podkast fra avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus
- Fenylketonuri - for helsepersonell
- Enzym
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
