KvalitetssjekkHva er fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom (FXS) er en arvelig sykdom som kan arte seg med blant annet mental utviklingshemning, atferdsproblemer, psykiske vanskeligheter og kroppslige forandringer. Tilstanden skyldes en genetisk defekt (mutasjon) på X-kromosomet. Fragilt betyr skjørt, og sykdommens navn kommer av at X-kromosomet hos personer med denne sykdommen har lett for å knekke når det studeres i mikroskop.
Sykdommen er forholdsvis sjelden. Den forekommer hos ca 1 av 4000 gutter og 1 av 6000 jenter. Likevel er fragilt X-syndrom en av de vanligste årsaker til psykisk utviklingshemming og den vanligste enkeltårsak til arvelig psykisk utviklingshemming. Omkring en fjerdedel har intelligens innenfor normalområdet. Halvparten er lett psykisk utviklingshemmet, mens den siste fjerdedelen har en alvorlig utviklingshemming. I tillegg til dem som har fullt utviklet syndrom, finnes mange bærere av sykdomsgenet - en tilstand som benevnes premutasjon. Disse har færre, få eller ingen symptomer på lidelsen, men de kan bringe den videre til sine barn.
Hvordan er arveforholdene?
Arvegangen ved fragilt X-syndrom er komplisert, og risikoen for å få barn med sykdommen varierer for kvinner og menn. Mannlige pasienter vil gi sykdomsgenet videre til sine døtre, men ikke til sine sønner. Menn som bare er bærere av sykdomsgenet, vil få friske sønner, mens døtrene vil bli friske bærere. Kvinner med fragilt X-syndrom har 50% risiko for å bringe genet til både sønner og døtre. Kvinnelige bærere vil kunne få både sønner og døtre med fullt utviklet sykdom.
Symptomer
Fragilt X-syndrom kan gi et vidt spekter av symptomer. Ved fødselen er det som regel få eller ingen tegn til sykdommen, og ofte stilles diagnosen først ved femårsalderen eller senere. Mange av symptomene skyldes skader på hjernen. Dette kan blant annet arte seg i form av mental utviklingshemning, språk- og taleproblemer, lærevansker, oppmerksomhetsproblemer, atferdsvansker, aggresjon, dårlig impulskontroll, angst, depresjon og tvangslidelser. En del barn og unge med fragilt X-syndrom kan minne om autister i sin atferd. Disse barna har liten evne til å sanse sosiale signaler, de unngår øyekontakt og lever i sin egen verden ("glasskulebarn").
Når barna kommer i puberteten, blir kroppslige misdannelser ofte mer fremtredende. Vanlige tegn er langt og tynt ansikt, store og fremstående ører, høy gane, plattfot og skoliose. Gutter har unormalt store testikler. Mange blir plaget av hyppige mellomørebetennelser og bihulebetennelser. Svekket syn og hørsel er vanlig, og enkelte har feil i en hjerteklaff.
Diagnosen
Mistanken om fragilt X-syndrom oppstår som regel når flere flere av symptomene som er beskrevet ovenfor, blir funnet hos samme barn. Den endelige diagnosen stilles ved hjelp av en gentest.
En ny blodprøve som måler methylering, har vist lovende resultater når det gjelder tidlig identifisering av personer med premutasjon. Håpet er at denne prøven i fremtiden kan bidra til tidlig diagnose og behandling.
Behandling
Det finnes ingen behandling som kan helbrede tilstanden. Et samarbeid mellom ulike faggrupper er nødvendig for å tilrettelegge tiltak som gjør at barnet kan utvikle seg på best mulig måte. Tidlig stimulering av tale og språk kan gjøres av foreldre, eventuelt i samarbeid med logoped. Fysioterapeut kan bidra med å stimulere utviklingen av motoriske ferdigher, blant annet koordinasjon og finmotorikk. Mange behøver omfattende trening for å kunne utføre dagligdagse gjøremål og fungere i dagliglivet. Tilrettelagt skolegang er som regel nødvendig. Tilpasning av bolig og eventuell arbeidsplass er andre tiltak som kan bidra til å bedre livskvaliteten.
Prognose
Det er forholdsvis vanlig at sykdommen forverres i puberteten. Det videre forløpet er som regel ganske stabilt. Sannsynligvis vil personer med et godt tilrettelagt opplegg i ung alder klare seg bedre som voksne. Sykdommen påvirker som regel ikke forventet levealder.
Vil du vite mer?
- Fragilt X-syndrom - informasjon for helsepersonell
- Pasientorganisasjon: Foreningen for fragilt X-syndrom
