Informasjon

Klinefelters syndrom

Det er en medfødt tilstand hos gutter som følge av for mange kjønnskromosomer, feilen i arvematerialet fører blant annet til mangelfull utvikling av testiklene.

Hopp til innhold

Hva er Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en medfødt sykdom som skyldes feil i kroppens arvemateriale, der det er for mange kjønnskromosomer - vanligvis ett X-kromosom for mye: 47 XXY mot normalt 46 XY. Tilstanden rammer bare gutter. Genfeilen fører til mangelfull utvikling av testiklene, testikkelsvikt og redusert mengde av det mannlige kjønnshormonet testosteron. Sædcelleproduksjonen (spermatogenesen) er redusert ved tilstanden.

Testosteronmangelen gjør at disse guttene ikke utvikler maskuline kroppsformer når de kommer i puberteten. De blir som regel svært høyvokste, og mange kan få framvekst av bryster.

Klinefelters syndrom ble første gang beskrevet av Klinefelter, Reifenstein og Albright i 1942.