Informasjon

Klinefelters syndrom

Det er en medfødt tilstand hos gutter som følge av for mange kjønnskromosomer. Feilen i arvematerialet fører blant annet til mangelfull utvikling av testiklene.

Forekomst

Tilstanden er en av de vanligste genetiske sykdommene, og Klinefelters syndrom er den vanligste formen for unormalt lav funksjon av kjønnskjertlene hos menn (mannlig hypogonadisme). Studier viser at tilstanden forekommer hos ca. 1 pr. 660 levendefødte gutter, altså fødes omtrent 45 gutter hvert år i Norge med tilstanden. I overkant av 3% av alle menn med nedsatt fruktbarhet (infertile menn) har Klinefelters syndrom. Forekomst av denne tilstanden er lik blant alle folkeslag.

Tilstanden er underdiagnostisert. En studie som så på forventede tilfeller, konkluderte med at 64% av alle tilfeller forble udiagnostisert. En dansk studie viste at færre enn 10% av de forventede tilfellene blir diagnostisert før puberteten.

Forrige side Neste side