Informasjon

Kortvoksthet - akondroplasi

Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet og skyldes en feil i arveanlegget. Tilstanden kan arves fra foreldrene.

I Norge blir det født anslagsvis 1-6 barn i året med akondroplasi.

Sist revidert: 08.09.2020

Hva er akondroplasi?

Akondroplasi er den vanligste formen for kortlemmet kortvoksthet. Tilstanden skyldes en feil i arveanlegget - en mutasjon. Denne feilen er sannsynligvis den vanligste sykdomsfremkallende mutasjonen som oppstår spontant hos mennesker.

Tallene for forekomst av akondroplasi er usikre fordi andre vekstforstyrrelser ofte har blitt inkludert i tidligere opptellinger, men forekomsten er beregnet å ligge mellom 1 per 20.000 til 40.000 levendefødte barn. På verdensbasis anslås det å finnes cirka 250.000 personer med akondroplasi. I Norge blir det født anslagsvis 1-6 barn i året med akondroplasi.

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet "Akondroplasi". Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor.

Horton WA. Recent milestones in achondroplasia research. Am J Med Genet A 2006; 140: 166-9. PubMed
Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet 2007; 370: 162-72. PubMed
Bacino CA. Achondroplasia. UpToDate, last updated Oct 28, 2016. www.uptodate.com
Parikh S. Achondroplasia. Medscape, last updated Mar 29, 2016. emedicine.medscape.com
Laederich MB, Horton WA. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment. Curr Opin Pediatr. 2010 Aug. 22(4):516-23.
Horton WA and Lunstrum GP. Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in achondroplasia and related forms of dwarfism. Rev Endocr Metab Disord 2002; 3: 381-5. PubMed
Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell 1994; 78: 335-42. PubMed
Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI, et al. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet 1995; 56: 368-73. PubMed
Bellus GA, McIntosh I, Smith EA, et al. A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia. Nat Genet 1995; 10: 357-9. PubMed
Horton WA. Fibroblast growth factor receptor 3 and the human chondrodysplasias. Curr Opin Pediatr 1997; 9: 437-42. PubMed
Wilkin DJ, Szabo JK, Cameron R, et al. Mutations in fibroblast growth-factor receptor 3 in sporadic cases of achondroplasia occur exclusively on the paternally derived chromosome. Am J Hum Genet 1998; 63: 711-6. PubMed
Trotter TL and Hall JG. Health supervision for children with achondroplasia. Pediatrics 2005; 116: 771-83. Pediatrics
Mesoraca A, Pilu G, Perolo A, et al. Ultrasound and molecular mid-trimester prenatal diagnosis of de novo achondroplasia. Prenat Diagn 1996; 16: 764-8. PubMed
Bruhl K, Stoeter P, Wietek B, et al. Cerebral spinal fluid flow, venous drainage and spinal cord compression in achondroplastic children: impact of magnetic resonance findings for decompressive surgery at the cranio-cervical junction. Eur J Pediatr 2001; 160: 10-20. PubMed
Hecht JT, Nelson FW, Butler IJ et al. Computerized tomography of the foramen magnum: achondroplastic values compared to normal standards. Am J Med Genet 1985; 20: 355-60. PubMed
Zucconi M, Weber G, Castronovo V, et al. Sleep and upper airway obstruction in children with achondroplasia. J Pediatr 1996; 129: 743-9. PubMed
Stanley G, McLoughlin S and Beals RK. Observations on the cause of bowlegs in achondroplasia. J Pediatr Orthop 2002; 22: 112-6. PubMed
Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D and Scott Jr CI. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet 1998; 35: 705-12. PubMed
Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in Achondroplasia Study: A 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007; 143A: 2502-11. PMID: 17879967 PubMed
Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA. Obesity in Achondroplasia. Am J Med Gen 1988; 31: 597-602. PubMed
Allanson JE and Hall JG. Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. Obstet Gynecol 1986; 67: 74-8. PubMed
Yasoda A, Ogawa Y, Suda M, et al. Natriuretic peptide regulation of endochondral ossification. Evidence for possible roles of the C-type natriuretic peptide/guanylyl cyclase-B pathway. J Biol Chem 1998; 273:11695. PubMed
Boor R, Fricke G, Bruhl K and Spranger J. Abnormal subcortical somatosensory evoked potentials indicate high cervical myelopathy in achondroplasia. Eur J Pediatr 1999; 158: 662-7. PubMed
Rimoin DL. Cervicomedullary junction compression in infants with achondroplasia: when to perform neurosurgical decompression. Am J Hum Genet 1995; 56: 824-7. PubMed
Pyeritz RE, Sack Jr GH and Udvarhelyi GB. Thoracolumbosacral laminectomy in achondroplasia: long-term results in 22 patients. Am J Med Genet 1987; 28: 433-44. PubMed
Pauli RM, Horton VK, Glinski LP and Reiser CA. Prospective assessment of risks for cervicomedullary-junction compression in infants with achondroplasia. Am J Hum Genet 1995; 56: 732-44. PubMed
Baujat G,Legeai-Mallet L, Cormier-Daire V, Le Merrer M. Achondroplasia. Best Practice & Research . Clinical Rheumatology 2008; 22: 3-18. PubMed
Superti-Furga A and Unger S. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am J Med Genet A 2007; 143: 1-18. PubMed
Ho NC, Guarnieri M, Brant LJ, et al. Living with achondroplasia: quality of life evaluation following cervico-medullary decompression. Am J Med Genet A 2004; 131: 163-7. PubMed
Lachman RS. Neurologic abnormalities in the skeletal dysplasias: a clinical and radiological perspective. Am J Med Genet 1997; 69: 33-43. PubMed
Hecht JT, Francomano CA, Horton WA and Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet 1987; 41: 454-64. PubMed
Gollust SE, Thompson RE, Gooding HC and Biesecker BB. Living with achondroplasia in an average-sized world: an assessment of quality of life. Am J Med Genet A 2003; 120: 447-58. PubMed
Mahomed NN, Spellmann M and Goldberg MJ. Functional health status of adults with achondroplasia. Am J Med Genet 1998; 78: 30-5. PubMed
Tasker RC, Dundas I, Laverty A, Fletcher M, Lane R, Stocks J. Distinct patterns of respiratory difficulty in young children with achondroplasia: a clinical sleep and lung function study. Arch Dis Child 1998; 79: 99-108. PubMed

Er du helsepersonell?

Ved å oppgi dette kan du få bedre tilpasset innhold om du har formell helsefaglig kompetanse

Annonsørinnhold

Annonsørinnhold fra Bazoom

Hva er årsaken til hårtap hos kvinner?

Kroppen vår er i konstant endring, og hårtap er et av tegnene på akkurat det. Hårtap kan skje plutselig eller gradvis, og det har sjelden en enkeltstående forklaring. Årsakene kan være mange og varierende, noe som gjør at det ofte kan føles frustrerende.

Annonsørinnhold fra Grunenthal Meds

Forstoppet? Slik kan opioider påvirke fordøyelsen din

Opplever du forstoppelse? Dersom du bruker smertestillende legemidler (opioider), kan det være årsaken. Her er det du trenger å vite om opioid-indusert forstoppelse (OIC).

Annonsørinnhold

Helsedirektoratet

Mest lest i dag

Livsstil

Kortvoksthet - akondroplasi

Hopp til innhold

Hva er akondroplasi?

Er du helsepersonell?

Annonsørinnhold

Hva er årsaken til hårtap hos kvinner?

Forstoppet? Slik kan opioider påvirke fordøyelsen din

Helsedirektoratet

Mest lest i dag

Symptomer på infeksjon med coronavirus

Asperger syndrom

Symptomer på lavt stoffskifte

Informasjon

Hold deg oppdatert

Kortvoksthet - akondroplasi

Hopp til innhold

Hva er akondroplasi?

Er du helsepersonell?

Andre leste også dette

Annonsørinnhold

Mest lest i dag