Informasjon

Kortvoksthet - akondroplasi

Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet og skyldes en feil i arveanlegget. Tilstanden kan arves fra foreldrene.

Hopp til innhold

Hva er akondroplasi?

Akondroplasi er den vanligste formen for kortlemmet kortvoksthet. Tilstanden skyldes en feil i arveanlegget - en mutasjon. Denne feilen er sannsynligvis den vanligste sykdomsfremkallende mutasjonen som oppstår spontant hos mennesker.

Tallene for forekomst av akondroplasi er usikre fordi andre vekstforstyrrelser ofte har blitt inkludert i tidligere opptellinger, men forekomsten er beregnet å ligge mellom 1 per 20.000 til 40.000 levendefødte barn. På verdensbasis anslås det å finnes ca 250.000 personer med akondroplasi. I Norge blir det født anslagsvis 1-6 barn i året med akondroplasi.