Informasjon

Kortvoksthet - akondroplasi

Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet og skyldes en feil i arveanlegget. Tilstanden kan arves fra foreldrene.

Typiske trekk

Akondroplasi er karakterisert ved en lang, forholdsvis smal kropp og korte lemmer, særlig i lårene og overarmene. Hodet er stort med fremstående panne, men den midtre del av ansiktet er mindre enn normalt. Leddene i knær og hender er overbevegelige. Full utstrekning og rotasjon i albuen er vanligvis hemmet, og hendene er korte og brede. Hoftene lar seg ikke strekke helt ut, og etter hvert utvikles svai i korsryggen. Det nyfødte barnet er ofte krumrygget (gibbus). Mild til moderat slapp muskulatur (hypotoni) er vanlig i spedbarnsalderen, ofte sekundært til sammenklemming av ryggmargen i nakken. Dette kan føre til forsinkede motoriske milepæler (eks. sitte, stå, gå, løpe).

Forrige side Neste side