Informasjon

Kortvoksthet - akondroplasi

Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet og skyldes en feil i arveanlegget. Tilstanden kan arves fra foreldrene.

Diagnostikk

Diagnosen er som regel lett å stille. De synlige trekkene ved akondroplasi er som regel tydelige, men likevel overses 20% ved fødselen. Ved usikkerhet om diagnosen kan røntgenbilder og blodprøve for gentesting være nyttige. I noen tilfeller oppdages tilstanden ved ultralyd i siste del av svangerskapet.

Forrige side Neste side