Informasjon

Kortvoksthet - akondroplasi

Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet og skyldes en feil i arveanlegget. Tilstanden kan arves fra foreldrene.

Behandling og oppfølging

Å forutse og teste på kjente komplikasjoner på bestemte alderstrinn er viktig i oppfølgingen og håndteringen av barn og voksne med akondroplasi.

Hodet. Hodet er stort hos nyfødte, og overgangen mellom hodet og nakken er smal. Blodårer som fører blod ut fra hjernen kan lett komme i klem, noe som øker blodmengden inne i hjerneskallen og medfører hevelse, vannhode (hydrocephalus). Hodeomkretsen bør følges nøye de første årene. Rask vekst kan tyde på utvikling av hydrocephalus. Dette undersøkes med ultralyd og eventuelt MR og behandles med et dren (shunt) eller utvidelse av kanalene/åpningene i kraniegulvet. Noen studier antyder at om lag 10% av tiåringer med akondroplasi har innlagt shunt, andre mener dette tallet er for høyt.

Trang utgang fra kraniet. Ryggmargen forlater kraniehulen gjennom et stort hull i bunnen av kraniet (foramen magnum). Nedsatt vekst av gulvet i kraniet ved akondroplasi gjør dette hullet trangere, og dette kan føre til trykk mot ryggmargen i nakken (spinalstenose). Det kan være aktuelt å operere - utvide hullet - for å avlaste trykket mot ryggmargen. Tilstanden pleier å bedre seg etter som barnet vokser fordi hullet vokser mer i diameter enn ryggmargen. Men komplikasjoner fra spinalstenose tiltar likevel i voksen alder fordi ryggmargen kan komme i knip også lenger nede i ryggen. Ved mistanke om sammenklemming av ryggmargen i nakken eller ryggen vil MR-undersøkelse bli utført. Ved 10-årsalderen har ca. 10% nevrologiske tegn på spinalstenose, i 50-årene har 80% slike tegn. Omtrent en tredel av pasientene behøver avlastende operasjon (lumbal laminektomi).

Øre-nese-hals. Som følge av underutviklingen av midtansiktet blir øretubene korte, svelget lite og de ekte (tonsillene) og falske mandlene (adenoidene) blir store i forhold til størrelsen på svelgrommet. Dette fører til overhyppighet av ørebetennelser. Ofte må mandlene fjernes, og det må settes inn dren i ørene. Talevansker og artikulasjonsproblemer forekommer, og kjevekirurgiske inngrep kan være nødvendige på grunn av bitt- og tannstillingsfeil. TAKO-senteret (tannhelsekompetansesenteret) kan gi råd og veiledning.

Hjerte og lunger.Akondroplasi disponerer for søvnproblemer. Snorking og pustestans både på dagtid og under søvn er vanlig. I alvorlige tilfeller kan pustevanskene føre til hjertesvikt. Det kan skyldes trykk mot ryggmargen og/eller trange luftveier. Flere behandlingsmåter er aktuelle. Den lille brystkassen kan være et problem i spedbarnsalderen, men er sjelden noe problem i voksen alder.

Ryggen.Krum rygg (gibbus) synes å ha sammenheng med slapp muskulatur i kroppen, noe som bedrer seg når barnet blir 12-18 måneder. Krumningen i ryggen kan gå tilbake av seg selv, men inntil barnets muskulatur blir sterk nok, bør ikke et barn med akondroplasi plasseres i sittende stilling uten god støtte.

Leggene. Ca. 10% av barna med akondroplasi har bøyde legger (hjulbenthet) ved 5-årsalderen. Tilstanden tiltar utover i barndommen og finnes hos vel 40% av voksne med akondroplasi. Operasjon med oppretting av skjevheten (osteotomi) vurderes i barndommen fordi tilstanden disponerer for tidlig slitasjegikt senere i livet.

Andre forhold. Mange med akondroplasi ser ut til å ha økt risiko for å bli overvektige hvis en ikke er nøye med å passe vekten. Fruktbarheten synes å være normal hos både menn og kvinner, men keisersnitt må gjøres fordi bekkenet er lite.

Vekstbehandling. Veksthormonbehandling er blitt forsøkt for å oppnå større høyde, men har ikke vist seg særlig effektiv. Kirurgiske inngrep kan utføres for å forlenge både armer og ben. Man kan oppnå å øke høyden med 10-15 cm, men inngrepene er en langvarig og smertefull prosess.

Generelt. Konservativ behandling, kompenserende teknikker, tilrettelegging av omgivelsene og tekniske hjelpemidler kan forebygge plager og gjøre hverdagen mindre strevsom. Trygder og stønader avhjelper merutgifter som skyldes tilstanden.

Fysioterapi. Barnefysioterapeut bør bistå foreldre, barnehagen og skolen for best mulig sansemotorisk utvikling og deltakelse i lek og kroppsøving. Ungdom og voksne kan ha nytte av hjelp til å finne alternative måter å være fysisk aktive på. Tøying og styrking av muskulaturen kan redusere feilstillinger og forebygge leddplager.

Ergoterapi. Kompenserende teknikker. Tilrettelegging av omgivelsene. Utprøving og søknader om tekniske hjelpemidler.

Medikamentell behandling i fremtiden? Eksperimentelle studier pågår med "cartilage natriuretic peptide" (CNP). Preparatet fremmer beinvekst og forbeining av brusk, har vist god effekt i museforsøk og testes nå ut i forsøk på mennesker. 

Forrige side Neste side