Informasjon

Marfans syndrom

Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kan gi symptomer og tegn fra ulike organ i kroppen, først og fremst fra øynene, muskelskjelettapparatet og hjertekarsystemet.

Hva er Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kan gi symptomer og tegn fra ulike organ i kroppen, først og fremst fra øynene, muskelskjelettapparatet og hjertekarsystemet. Tilstanden ble første gang beskrevet i 1886.

Det er en sjelden tilstand, men mange tilfeller er udiagnostiserte. Det antas at forekomsten er ca. 1-3 tilfeller per 10.000 personer. Tilstanden forekommer over hele verden, og det er ingen kjønnsforskjell. Siden tilstanden medfører høy lengdevekst, er forekomsten høyere innenfor visse idretter som basketball og volleyball.

Årsak

Vi regner med at ca. 75% av tilfellene er arvelige, og tilstanden skyldes en genfeil - en feil i arvematerialet. Det er imidlertid funnet over 500 forskjellige genfeil, og feilen varierer fra familie til familie. Siden mange tilfeller er udiagnostiserte, vil arvegangen heller ikke være åpenbar i alle tilfeller. Vi regner at ca. 25% av tilfellene skyldes spontant oppståtte feil i arvematerialet (mutasjoner).

Sykdommen skyldes feil i elastin-innholdet i kroppens vev, noe som endrer vevets elastisitet og øker faren for vevsskade over tid.

Symptomer

Marfans syndrom gir først og fremst symptomer fra øynene, bevegeapparatet, hjertekarsystemet og lungene.

Personer med Marfans syndrom er ofte svært lange og slanke, spesielt er armer og bein lange. Lange, tynne fingre (arachnodactyli) er nesten alltid tilstede. Hos en del kan deformitet i fremre del av brystkassen skyldes overvekst av ribbena, noe som medfører at brystbeinet presses frem (kyllingbryst) eller bakover (traktbryst). Hypermobile ledd er et annet trekk, men leddene kan også være normale. En del barn utvikler ryggskjevhet (skoliose) under oppveksten. Plattfot er vanlig. Forandringer i hode og ansikt forekommer også, men er ikke spesifikke: Lang og smal skalle, høy gane, tettsittende tenner, tilbaketrukket underkjeve bl.a.

Omtrent 60% har øyedefekter, hyppigst er øyelinsen ute av stilling (linsedislokasjon), men dette er ikke enestående for Marfans syndrom. Andre øyemanifestasjoner kan være tidlig og alvorlig nærsynthet, flat hornhinne, økt lengde av øyeeplet. Individer med Marfans syndrom kan også ha netthinneløsning og være predisponerte for tidlig grå stær eller grønn stær.

Vi regner at 20% har forandringer i hjertet og/eller blodårene. Klaffefeil er vanligst og kan med tiden gi hjerteproblemer. Unntaksvis kan barn med alvorlige former for Marfans syndrom utvikle hjertesvikt. Forandringene i hjertet kan også disponere for rytmeforstyrrelser. De mest livstruende manifestasjonene av Marfans syndrom er utvidet hovedpulsåre (aortaaneurisme) og en hovedpulsåre som sprekker (aortadisseksjon). Dette er komplikasjoner som utvikler seg over år, og nøye oppfølging kan avsløre at hovedpulsåren utvider seg, slik at man sette i verk forebyggende tiltak.

Eventuelle forandringer i brystkassen eller stor ryggskjevhet kan påvirke lungene. Blemmedannelse på overflaten av lungene kan hos ca. 10% medføre plutselig lungepunktering (spontan pneumothorax).

Pasienter med Marfans syndrom har vanligvis normal hudkonsistens og elastisitet. Men stripedannelser (striae atrophicae) forekommer hos 2/3 og ofte på litt uvanlige lokalisasjoner, f.eks. fremre skulder eller nedre del av ryggen. Det er også økt forekomst av brokk blant personer med Marfans syndrom.

Diagnostikk

Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av opplysninger om familiær forekomst og de typiske tegnene som stor høye og lange armer og bein. Det er også mulig å gjøre undersøkelser av arveanleggene (kromosomanalyser), men denne testen er svært unøyaktig og kostbar.

Ekkokardiografi er ultralydundersøkelse av hjertet. Dette er en undersøkelse som vanligvis gjøres som en del av den årlige oppfølgingen, der hjertespesialisten særlig gransker hjerteklaffene og den første del av hovedpulsåren der den forlater hjertet. CT og MR brukes også i oppfølgingen av sykdommen.

Behandling

Siden Marfans syndrom kan gi komplikasjoner fra ulike organer, er oppfølging av flere typer spesialister nødvendig. Regelmessig vurdering av veksten til hovedpulsåren står sentralt i oppfølgingen for å hindre at hovedpulsåren sprekker. Dersom målingene av hovedpulsåren tilsier inngripen, kan det i tidlig fase skje i form av medikamentell behandling med såkalt betablokker - som nedsetter strekket/presset på hovedpulsåren. Senere i forløpet kan operasjon bli aktuelt.

Andre kirurgiske inngrep som kan være aktuelle, er reparasjon av hjerteklaffer, korreksjon av skjev rygg, inngrep på deformiteter i brystkassen. Særlig hos jenter kan det bli aktuelt å behandle lengdeveksten ved å fremskynde pubertet ved hjelp av hormoner for å stoppe veksten.

Prognose

Tidligere var det mange som døde i forholdsvis ung alder (40-50 års alderen) som følge av skade på hovedpulsåren eller hjertesvikt. Nyere data viser imidlertid at personer med Marfans syndrom har tilnærmet normal levetid som følge av bedre diagnostikk og behandling.

En forutsetning for god prognose er nøye oppfølging og kontroller slik at behandlingstiltak kan settes i verk før alvorlig skade oppstår.

Vil du vite mer?