Informasjon

Marfans syndrom

Temaside om Korona

Årsak

Tilstanden er arvelig, det vil si at den skyldes en genfeil - en feil i arvematerialet. Det er imidlertid funnet svært mange ulike varianter av feil på det såkalte Fibrillin 1-genet (FBN1). Ulike varianter av genfeilene kan forklare at sykdommen kan arte seg noe forskjellig fra person til person.

Arvegangen er det man kaller autosomal dominant - det betyr at dersom en av foreldrene har Marfans sykdom vil det være 50% sannsynlighet for at barna får det i hvert svangerskap. I ca. 25% av tilfellene oppstår en ny genforandring (spontan mutasjon) - detvil si at man kan få sykdommen uten at noen av foreldrene har den. 

Feilen i FBN1-genet fører til nedsatt mengde eller svekket kvalitet av elastin, noe som endrer vevets elastisitet og øker faren for vevsskade over tid.

Forrige side Neste side