Informasjon

Marfans syndrom

Temaside om Korona

Diagnosen

Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av opplysninger om familiær forekomst og de typiske tegnene med stor høyde og lange armer og bein. De viktigste funnene er utvidelse av hovedpulsåren og at øyelinsen er ute av stilling.

Diagnosen kan vanligvis bekreftes ved gentest for FBN1-genet. 

Ekkokardiografi er ultralydundersøkelse av hjertet. Dette er en undersøkelse som vanligvis gjøres som en del av den årlige oppfølgingen, der hjertespesialisten særlig gransker hovedpulsåren og hjerteklaffene. CT og MR brukes også i oppfølgingen av sykdommen.

Forrige side Neste side