Informasjon

Ryggmargsbrokk og nevralrørsdefekter

Nevralrøret er det tidlige anlegget til sentralnervesystem hos fosteret. Det lukker seg normalt tidlig i fosterlivet. I noen tilfeller lukker det seg ikke tilfredsstillende, noe som kan medføre alvorlige utviklingsforstyrrelser.

Hva er nevralrørsdefekter?

Nevralrøret lukkes omtrent 30 dager etter befruktning, det vil si kanskje så lite som to uker etter uteblitt menstruasjon og første mulige positive graviditetstest. Nevralrørsdefekter er en gruppe medfødte tilstander som skyldes manglende lukking av strukturene omkring det som skal bli ryggmargen. Feilen oppstår svært tidlig i fosterlivet, før nevralrøret lukker seg. Hos det ferdig utviklede fosteret kan denne misdannelsen resultere i unormal utvikling av ryggmargen og sentralnervesystemet, og/eller at deler av en eller flere rygghvirvler mangler, slik at ryggmargen blir liggende mer eller mindre åpen og ubeskyttet.

Det finnes flere ulike varianter av nevralrørsdefekter, vanligst er såkalt spina bifida occulta, som muligens forekommer hos så mange som hvert tredje menneske. Spina bifida occulta er vanligvis ufarlig og gir få eller ingen plager. Mest alvorlig er anencephali, der hjernen mangler fullstendig. Mellom disse ytterpunktene er det særlig én tilstand som er forholdsvis vanlig, nemlig ryggmargsbrokk (myelomeningocele).

Forekomst

Tidligere studier viste en forekomst av de mer alvorlige nevralrørsdefekter på ca 1 per 600 levendefødte barn per år. Forekomsten er nå fallende, hovedsakelig på grunn av økt oppmerksomhet omkring nytten av folat-bruk og økt bruk av fosterdiagnostikk og svangerskapsavbrudd. I Norge kompliseres årlig om lag 70 svangerskap av nevralrørsdefekter. Den vanligste nevralrørsdefekten forenlig med liv er myelomeningocele med omtrent 20 tilfeller pr år i Norge. I 2017 ble det født 4 barn med ryggmargsbrokk. Det ble foretatt 19 aborter med tilstanden. 

Årsaker

Nevralrørsdefekter kan ha en rekke ulike årsaker. I en del tilfeller er det genetiske sykdommer, f.eks Downs syndrom (trisomi 21). Det kan også være familiær opphopning uten at det ligger spesielle syndromer bak. I tillegg kjenner man en rekke ytre faktorer som øker risikoen for nevralrørsdefekter. Viktige eksempler er enkelte medisiner mot epilepsi, bl.a. valproat (Orfiril®) og karbamazepin (Tegretol®, Trimonil®). Medisiner som inneholder A-vitaminsyre, øker også risikoen. Slike medisiner brukes i behandlingen av enkelte hudsykdommer.

Mødre med type II diabetes har også økt risiko for å få barn med ryggmargsbrokk, særlig de med dårlig blodsukkerkontroll i første del av svangerskapet. 

Folat

COLOURBOX16468658.jpg

Mangel på vitamin B9 (folat eller folinsyre) øker risikoen for nevralrørsdefekter betydelig. Det anbefales derfor at alle som planlegger å bli gravide, tar folattilskudd (se pasientinformasjon Folat i graviditeten). Særlig tidlig i svangerskapet er folat en viktig byggestein for det som skal bli et foster, og behovet for dette vitaminet er derfor litt høyere hos gravide. Spiser man matvarer rike på folat, er det vanskelig å vite hvor mye man får i seg, og uansett er det bare folattilskudd som har vist seg å forebygge nevralrørsdefekter.

Medisinen er reseptfri og kjøpes på apotek: AFI Folsyre® tbl. 0,4 mg: 1 tbl. daglig fra 1 måned før tidspunktet en planlegger å bli gravid og til og med uke 12 i svangerskapet. Ved ikke planlagte svangerskap startes folattilskudd når man vet man er gravid, og brukes til og med uke 12. Hos kvinner som tidligere har hatt svangerskap eller fødsler med nevralrørsdefekt, anbefales folattilskudd 4 mg daglig, det vil si tidobbel dose. Dette gjelder også kvinner som er nødt til å bruke medisin mot epilepsi under svangerskapet.

Symptomer

47333-2-spina-bifida-occulta-hartegn.jpg

Symptomene varierer etter hvilken type nevralrørsdefekt det dreier seg om. Spina bifida occulta gir som regel ingen symptomer. Enkelte med denne tilstanden kan ha en ekstra hårtafs eller en fettkul over den ryggtaggen som mangler.

Ved myelomeningocele er det en utposning av ryggmargshinnene gjennom defekten i rygghvirvlene. Denne utposningen inneholder nervev, eventuelt også selve ryggmargen. En slik defekt er vanligvis lett synlig allerede ved fødselen. I tillegg til den synlige misdannelsen er nervebanene i ryggmargen skadet i større eller mindre grad. Dette kan blant annet gi muskellammelser og manglende føleevne i beina, manglende kontroll på urinblæren (inkontinens) og misdannelser i hofte, ankler og føtter. Barn født med myelomeningocele får i tillegg svært ofte hydrocephalus (vannhode) dersom de ikke behandles tidlig.

Diagnosen

Ved alvorlige nevralrørsdefekter som myelomeningocele og anencephali blir diagnosen ofte stilt under den vanlige ultralydundersøkelsen som er et tilbud til alle gravide omkring uke 18. Om defekten ikke har blitt oppdaget ved ultralyd, og det er en symptomgivende defekt, vil den i de fleste tilfeller være åpenbar når barnet blir født.

Konvensjonelle røntgenbilder og CT av ryggsøylen kan fremstille omfanget av de benede defektene. MR anbefales for å vise bløtdelsdefektene og graden av påvirkning av ryggmargen (medulla). Ved myelomeningocele må nyrer og urinveier følges opp regelmessig med ultralyd, eventuelt andre bildeundersøkelser.

Behandling

Spina bifida occulta behøver ikke å behandles ettersom tilstanden er ufarlig og ikke gir problemer. Ved myelomeningocele er rask behandling derimot svært viktig. Defekten i huden må tildekkes slik at ikke nerver og ryggmarg ligger åpent, ellers kan resultatet bli livstruende hjernehinnebetennelse. Operasjonen gjøres som regel i løpet av de første levedøgnene. Vanligvis legges samtidig inn drenasje fra hjernen for å unngå vannhode.

I tiden etter den første operasjonen vil det kunne være behov for ytterligere behandling, for eksempel av feilstillinger i rygg, hofter, ankler og føtter. Det er også viktig at blæren og urinveiene undersøkes grundig.

I oppveksten vil barn med myelomeningocele som regel behøve omfattende oppfølging og behandling fra et tverrfaglig team. Allmennlege, barnelege, nevrokirurg, ortoped, fysioterapeut, ergoterapeut og sosionom er noen av støttespillerne som kan behøves. I tillegg vil det ofte være behov for tilpasning av skole- og undervisningssituasjon.

Prognose

Personer med spina bifida occulta vil i de aller fleste tilfeller aldri merke noe til misdannelsen og kan leve et fullstendig normalt liv.

Myelomeningocele må anses som en alvorlig sykdom, og de fleste opplever betydelige problemer i oppveksten og senere i livet. Dette gjelder blant annet problemer knyttet til infeksjoner, urinveis- og nyresykdommer, muskellammelser og vannhode. Mange vil også oppleve sosiale vanskeligheter. I tillegg er det en betydelig overhyppighet av mental retardasjon og psykiatriske problemer. I de mest alvorlige tilfellene vil skadene være så omfattende at livet ikke står til å berge. Det er likevel viktig å være klar over at mange med myelomeningocele lever et fullverdig godt liv og fungerer utmerket både sosialt og i arbeidslivet.

Vil du vite mer?